Epidermolysis bullosa, junctional, liée à ITGA6
Gène impliqué : ITGA6
Mode de transmission : Autosomique, récessive
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.
Mutation : Substitution, gène ITGA6 (erreur d’épissage) ; c.2160+1G>T, p.Ile657Met frameshift STOP 1), exon15, chromosome 2.
Races : Charolais
Système médical : Cutanée
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.
L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle des vaches charolaises est une maladie génétique caractérisée par une fragilité cutanée congénitale, avec de cloques sur la peau et les muqueuses qui sont provoquées mécaniquement. Les signes cliniques apparaissent dès la naissance et comprennent une érosion et une ulcération cutanées au niveau des plis cutanés et des zones de frottement, comme à la base du cou, aux oreilles, à l’extrémité des membres, au museau et sur la langue. Une croissance ou un développement anormal des sabots peut entraîner leur carie. De plus, les veaux atteints peuvent présenter des malformations mineures de l’extrémité des pavillons auriculaires. Les jeunes animaux atteints d’épidermolyse bulleuse jonctionnelle sont généralement euthanasiés pour des raisons humanitaires, car il n’existe aucun traitement curatif pour cette maladie génétique.
Des études d’ADN ont identifié une mutation du gène ITGA6 comme l’une des causes du phénotype de la maladie. Le gène ITGA6 code pour la sous-unité A6 des protéines intégrines ; les intégrines sont des protéines transmembranaires essentielles à la fixation des cellules épithéliales à la membrane basale via les hémidesmosomes.
Il est à noter que la sous-unité A6 des intégrines est associée à la sous-unité bêta 4, codée par le gène ITGB4. Une mutation du gène ITGB4 est une autre cause d’épidermolyse bulleuse chez la vache.
Voir aussi :
Gène ITGB4, Charolais. Lien OMIA : [1948-9913]
Références :
Lien OMIA : [2718-9913]
Boussaha M, Boulling A, Wolgust V, et al. (2023) Integrin alpha 6 homozygous splice-site mutation causes a new form of junctional epidermolysis bullosa in Charolais cattle. Genet Sel Evol 55:40. [pm/37308849]
Michot P, Fantini O, Braque R, et al. (2015) Whole-genome sequencing identifies a homozygous deletion encompassing exons 17 to 23 of the integrin beta 4 gene in a Charolais calf with junctional epidermolysis bullosa. Genet Sel Evol 47:37. [pm/25935160]
Peters M, Reber I, Jagannathan V, et al. (2015) DNA-based diagnosis of rare diseases in veterinary medicine: a 4.4 kb deletion of ITGB4 is associated with epidermolysis bullosa in Charolais cattle. BMC Vet Res 11:48. [pm/25890340]
Contribué par : Élodie Cardin et Elie Tremblay, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.