Osteogenesis imperfecta (liée à BMP1) Gène : BMP1 Mode de transmission : Autosomique, probablement récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Osteogenesis imperfecta, type II (liée à COL1A1) Gène : COL1A1 Mode de transmission : Autosomique dominant Pour qu’une maladie génétique autosomique dominante soit diagnostiquée, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. L’un des parents, voire les deux, d’un animal porteur de la mutation,…
Atrophie musculaire spinale (liée au KDSR) Gène : KDSR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Ichtyose (liée à ABCA12) Gène : ABCA12 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Avortement et mortinaissance (liés à MIMT1) Gène : MIMT1 Mode de transmission : Autosomique dominant Mutation : Erreur d’empreinte : délétion de 110 kb dans le gène MIMT1, un gène d’ARN long non codant (lncRNA). Système médical : Développemental, fœtale Race : Ayrshire Âge d’apparition des signes cliniques : En fin de gestation, à la naissance. Les avortements, les mortinaissances et…
Spermatozoïdes à queue courte (liés à ARMC3) Gène : ARMC3 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Nanism (liée à GON4L) Gène : GON4L Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Nanisme (liée à ACAN) Gène : ACAN Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration variable) Pour qu’une maladie génétique autosomique dominante soit diagnostiquée, un animal doit posséder au moins une copie de la mutation en question pour être susceptible de développer la maladie. Les animaux porteurs de deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes…
Hyperplasie interdigitale (liée à ROR2) Gène : ROR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Infertilité (liée à ABHD16B) Gène : ABHD16B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
