Atrophie musculaire spinale (liée au KDSR)
Gène : KDSR
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Substitution, gène KDSR : c.562G>A, p.(Ala188Thr), exon6, Chr.24.
Système médical : Musculaire, neuromusculaire
Race : Brown swiss
Âge d’apparition des signes cliniques : De la naissance à une semaine après la naissance.
La race bovine Brown swiss est une race laitière moderne dont le patrimoine génétique provient initialement de races suisses polyvalentes. La sélection pour les caractéristiques laitières a entraîné une perte de diversité génétique et une augmentation des maladies héréditaires simples, notamment l’atrophie musculaire spinale. L’amyotrophie spinale est une maladie neurodégénérative qui touche les veaux Brown swiss dès la première semaine de vie. Elle se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, en particulier des membres postérieurs, due à une atrophie musculaire importante. Le gonflement des motoneurones et des axones provoque leur dégénérescence et conduit à la mort de l’animal affecté quelques semaines après la naissance. Des études moléculaires réalisées sur des veaux atteints ont identifié une mutation du gène KDSR comme étant responsable de la maladie. Ce gène code pour une enzyme essentielle à la synthèse des glycosphingolipides, molécules importantes pour la structure et la fonction des membranes des cellules nerveuses. Lors d’une étude menée en 2011 sur 1 991 animaux Brown swiss, une fréquence de porteurs de la mutation KDSR de 9,2 % a été enregistrée. Il existe un test ADN permettant aux éleveurs de réduire la fréquence des mutations dans leurs troupeaux par sélection. Ce faisant, il convient de veiller à ne pas compromettre la diversité génétique des animaux.
Références :
Lien OMIA : [2390-9913]
VanRaden PM, Olson KM, Null DJ, Hutchison JL. (2011) Harmful recessive effects on fertility detected by absence of homozygous haplotypes. J Dairy Sci 94:6153-61. [pm/22118103]
Krebs S, Medugorac I, Röther S, et al. (2007) A missense mutation in the 3-ketodihydrosphingosine reductase FVT1 as candidate causal mutation for bovine spinal muscular atrophy. Proc Natl Acad Sci U S A 104:6746-51. [pm/17420465]
Troyer D, Cash WC, Vestweber J, et al. (1993) Review of spinal muscular atrophy (SMA) in Brown Swiss cattle. J Vet Diagn Invest 5:303-6. [pm/8507715]
Avec les contributions de : Zoé Raphaëlle Caron et Sophia Léger, promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.