BLAD (Déficit d’adhérence leucocytaire Type 1)

 

Gène : ITGB2 (Integrin subunit beta 2 ; anciennement appelé CD18)

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :  Substitution, ITGB2; c.383A>G, exon 3, p.(D128G), chromosome 1 bovine.

Races : Holstein

Âge d’apparition de phénotype : Dès la naissance

Système médicale : Immunitaire

La déficience en facteur d’adhésion des leucocytes (globules blancs), ou BLAD (« Bovine Leucocyte Adhesion Deficiency »), est une maladie génétique vue chez la vache Holstein causant une incapacité aux cellules immunitaires de passer de l’intérieur des vaisseaux sanguins aux tissus. Ceci est causé par une déficience en une protéine d’adhésion membranaire des globules blancs, et qui se nomme Intégrine bêta 2. Ceci a pour conséquence de rendre l’animal très susceptible aux infections bactériennes, un retard de cicatrisation, un manque de croissance et très souvent une mort prématurée.

Les signes cliniques pour les animaux homozygotes (avec deux copies) de la mutation peuvent inclure, entre autres, un réduction des neutrophiles dans le sang (neutropénie), les ulcères sur les muqueuses orales, un périodontite sévère, une perte de dents, de l’anorexie, de la fièvre, une pneumonie chronique et une diarrhée récurrente.  En 1993 le pourcentage d’animaux Holstein affecté du BLAD à la naissance aux États-Unis était de 0,2%.  Les tests ADN pour l’identification des animaux porteurs et les choix judicieux pour la reproduction ont effectivement éliminé la mutation et la maladie de la génétique Holstein.

 

Références : 

Lien OMIA : [0595-9913]

Bengtsson C, Stålhammar H, Thomasen JR, et al. (2023) Mating allocations in Holstein combining genomic information and linear programming optimization at the herd level. J Dairy Sci 106(5):3359-3375   [pubmed/37028963]

Caivio-Nasner S, López-Herrera A, González-Herrera LG, Rincón JC. (2021) Frequency of genotypic markers for genetic disorders, colour, polledness, and major genes in Blanco Orejinegro cattle. Trop Anim Health Prod 53:546. [pubmed/34779908]

Alyethodi RR, Singh U, Kumar S, et al. (2016) Development of a fast and economical genotyping protocol for bovine leukocyte adhesion deficiency (BLAD) in cattle. Springerplus 5:1442. [pubmed/27652018]

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Gerardi AS. (1996) Bovine leucocyte adhesion deficiency – a review of a modern disease and its implications. Research in Veterinary Science 61:183-186. [pubmed/9838844]

Gilbert RO, Rebhun WC, Kim CA, Kehrli, et al. (1993) Clinical Manifestations of Leukocyte Adhesion Deficiency in Cattle – 14 Cases (1977-1991). JAVMA 202:445-449.  [pubmed/8095042]

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Contribué par Dre Anaïs Fournier-Leclaire, promotion de 2023, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.