Déficience en facteur XI

 

Gène : F11

Mode de transmission : Autosomique récessif (pénétration variable)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation :

Mutation Holstein, Sahiwal : Insertion, F11 ; c.1406ins76, exon 12, chromosome 27 bovine.

Mutation Japanese Black : Insertion et délétion, F11 ; c.870delins 16bp (insertion), 1bp (délétion), exon 9, chromosome 27 bovine.

Système médicale : sang

Races : Holstein, Sahiwal, Japanese Black

Âge d’apparition de phénotype : Dès la naissance

La déficience en facteur XI (FII) chez la vache est une maladie génétique causant une mutation dans la protéine FXI. Cette protéine joue un rôle dans la cascade de coagulation intrinsèque, qui permet ultimement de former un caillot lors d’une hémorragie. Les animaux affectés ne présentent pas toujours de signes cliniques. Lorsque ceux-ci sont présents, il peut s’agir d’un temps de saignement prolongé (lors d’une coupure par exemple), la production de lait teinté de sang ou encore de l’anémie.

Les hétérozygotes (possédant une seule copie du gène muté) tout comme les homozygotes (possédant deux copies du gène muté) peuvent avoir des performances de reproduction plus basses, ainsi qu’une susceptibilité accrue aux maladies infectieuses et une santé du pis inférieure. Selon une étude reportée en 2004, la fréquence allélique de cette mutation était de 1,2 % chez les bœufs Holstein des États-Unis.  Les tests ADN ont effectivement éliminé cette mutation de la génétique bovine.

 

Références :
Lien OMIA : [0363-9913]

Mondal K, Chakravarti S, Ghosh AK. (2016) Novel identification of Factor XI deficiency in Indian Sahiwal (Bos indicus) cattle. Mol Biol Rep 43:213-9.  [pubmed/26892783]

Gurgul A, Rubis D, Slota E. (2009) Identification of carriers of the mutation causing coagulation factor XI deficiency in Polish Holstein-Friesian cattle. J Appl Genet. 50(2):149-52. [pubmed/19433912]

Kunieda M, Tsuji T, Abbasi AR, Khalaj M. (2005) An insertion mutation of the bovine Fii gene is responsible for factor XI deficiency in Japanese black cattle. Mamm Genome 16:383-9. [pubmed/16104386]

Marron BM, Robinson JL, Gentry PA, Beever JE. (2004) Identification of a mutation associated with factor XI deficiency in Holstein cattle. Anim Genet 35:454-6. [pubmed/15566468]

Haton BM, Robinson JL, Beever JE. (2000) Identification of the mutation responsible for factor XI deficiency in Holstein cattle. Plant and Animal Genome (PAG) VIII: Abstract P375.

 

Contribué par Dre Anaïs Fournier-Leclaire, promotion de 2023, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.