Déficit en facteur XI (lié au F11)

Gène : F11

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Insertion, gène F11 :  insertion séquences SINE (~90 bp) dans exon7, Chr.10.

Système médical : Sang (coagulation)

Race : Chien de montagne des Pyrénées, Épagneul springer anglais, Terrier Kerry Blue

Âge d’apparition des signes cliniques :

Le déficit en facteur XI est une maladie héréditaire du sang qui affecte la coagulation chez les animaux. Cette affection est due à une mutation autosomique récessive du gène F11, qui code pour le facteur XI, une enzyme protéique essentielle à la voie intrinsèque de l’hémostase secondaire. Chez les chiens atteints, l’activité du facteur XI est fortement réduite, ce qui entraîne des saignements prolongés après un traumatisme ou une intervention chirurgicale, la formation d’hématomes et des épisodes d’épistaxis.

Le déficit en facteur XI a été documenté chez plusieurs races de chiens, notamment le Kerry Blue Terrier, l’Épagneul Springer Anglais, et le Grand Pyrénéen. Le diagnostic repose sur les signes cliniques et les analyses sanguines. Les chiens atteints manifestent des signes cliniques et présentant une activité du facteur XI très faible (moins de 10 %).  Ils sont considérés comme homozygotes pour la mutation responsable pour la maladie. Les chiens présentant des taux modérés de facteur XI (entre 25 et 50 %) sont considérés comme porteurs asymptomatiques.

La caractérisation moléculaire du déficit en facteur XI chez le Kerry Blue Terrier a permis d’identifier l’insertion d’un élément SINE (Short Interspersed Element) dans l’exon 7 du gène F11 comme étant responsable du phénotype. Grâce à cette information, les éleveurs de Kerry Blue Terrier peuvent désormais recourir aux tests ADN et à la sélection génétique pour éliminer cette maladie au sein de leur race. La base moléculaire du déficit en facteur XI chez les autres races canines reste à déterminer.

Le déficit en facteur XI, dû à des mutations du gène F11, est également observé chez le chat et les bovins.

Références :

Lien OMIA : [0363-9615]

Renné T, Oschatz C, Seifert S, et al. (2009) Factor XI deficiency in animal models. J Thromb Haemost 7 Suppl 1:79-83. [pm/19630774]

Tcherneva E, Giger U. (2007) Molecular base of coagulation factor XI deficiency in Kerry Blue terrier. Bulgarian Journal of Veterinary Medicine 10:247-255.

Knowler C, Giger U, Dodds WJ, Brooks M. (1994) Factor XI deficiency in Kerry Blue Terriers.  Journal of the American Veterinary Medical Association 205:1557-1561. [pm/7730123]

Avec les contributions de : Félix Alain et Anthony Sauvageau, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.