Dysplasie de la tige pilaire (liée à DSG4)
Gène : DSG4
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutations :
Mutation 1: Délétion, gène DSG4 : c.76 dél.A, p.(Ile26Leu frameshift STOP 4), Chr. D3.
Mutation 2: Délétion, gène DSG4 : c.1777 del.C, p.(His593Thr frameshift STOP 23), Chr.D3.
Système médical : Cutanée
Races : Chat domestique
Âge d’apparition des signes cliniques :
La dysplasie de la tige pilaire est une cause génétique d’alopécie (absence de cheveux) et d’hypotrichose (réduction de la densité capillaire). Le gène DSG4 code pour la desmogléine 4, une protéine transmembranaire essentielle au complexe protéique des desmosomes présent à la surface des cellules épithéliales. Les filaments intermédiaires de kératine, situés dans l’espace extracellulaire, sont liés aux cellules épithéliales par le complexe desmosomal, assurant ainsi l’intégrité structurale des structures épithéliales, notamment la peau et les cheveux. Les mutations du gène DSG4 peuvent être responsables d’un défaut caractéristique de la tige pilaire, en forme de « lancette », observé chez les souris modèles de dysplasie de la tige pilaire.
Deux cas distincts de dysplasie de la tige pilaire chez des chats domestiques ont été diagnostiqués cliniquement. Ces cas se manifestaient par une alopécie partielle, des tiges pilaires courtes et cassantes, et des extrémités pilaires en forme de lance comme observé chez les souris modèles. Le gène DSG4 a été séquencé, et deux mutations homozygotes indépendantes au sein de ce gène ont été identifiées et considérées comme responsables des observations cliniques. Les autres structures épithéliales, telles que les dents et les griffes, étaient normales. Aucune de ces mutations n’a été observée dans les 61 génomes de chats témoins étudiés. La signification de ces mutations pour la population féline générale est inconnue, et elles pourraient résulter de foyers de consanguinité locaux et isolés.
Références :
Lien OMIA : [2452-9685]
Lyons LA. (2024) Genetic testing: practical dos and don’ts for cats. J Feline medicine and surgery 26:1-13. [pm/39648935]
Kiener S, Rostaher A, Rüfenacht S, et al. (2022) Independent DSG4 frameshift variants in cats with hair shaft dystrophy. Mol Genet Genomics 297:147-154. [pm/34878611]
Rostaher A, Bettenay S, Specht L, et al. (2021) Hair follicle dystrophy in a litter of domestic cats resembling lanceolate hair mutant mice. Vet Dermatol 32:74-e14. [pm/33470013]
Avec les contributions de : Catherine Comeau et Lilou Pitre, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.