Dysplasie ectodermique hypohidrotique (HAD), liée à l’X (liée à EDA)

 

Gène : EDA

Mode de transmission : Lié au chromosome X

Mutations : 

HED1 (Deutsche Holstein): Délétion, gène EDA : c.397_502 dél, p.(Mrt133Val frameshift STOP 111), délétion exon3, Chr.X.

HED2 (Deutsche Holstein): Substitution, gène EDA : c.924+2T>G, intron8-9, Chr.X.

HED3 (croissement Angus-Charlais-Simmental): Substitution, gène EDA : c.730C>T, p.(Arg244STOP), exon5, Chr.X.

HED4 (Holstein): Délétion, gène EDA : c.48_66 dél., p.(Ala16_Ser22 dél, frameshift, STOP 55), exon1, Chr.X.

HED5 (Holstein): Substitution, gène EDA : c.802C>A, absence d’exon8,  frameshift STOP, Chr.X.

HED6 (Holstein): Insertion, gène EDA : insertion LINE1 entre exon1 et exon2, frameshift, STOP précoce dans exon2.

HED7 (Japanese Black): Insertion, gène EDA : c.280_281 ins AGGG, p.(Gly94Gln frameshift STOP 49), exon1, Chr.X.

HED8 (Holstein): inversion, gène EDA : inversion chromosomiale de 3.8Mb impliquant le gène EDA.

HED9 (croissement Angus-Simmental) : Délétion, gène EDA : 53Kb délétion incluant exons 3 à 8.

HED10 (croissement British Blue-Holstein) : Délétion, gène EDA : c.397_502 dél, p.(Met133Val frameshift STOP 111), Chr.X.

HED11 (Limousin): Substitution, gène EDA : c.881A>G, p.(Glu294Gly), exon7, Chr.X.

 

Système médical : Cutanée, dentaire, respiratoire.

Races : Holstein, Japanese black, Limousin, les croissements

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

La dysplasie ectodermique hypohidrotique (HED) est une affection congénitale observée chez plusieurs espèces de mammifères et caractérisée par des anomalies du développement des structures dérivées de l’ectoderme. Typiquement, elle se manifeste par une diminution du nombre de glandes sudoripares (hypohidrose), une pilosité réduite (hypotrichose) et une absence ou un nombre réduit de dents (oligodentie). Chez l’humain, la HED peut être causée par des mutations du gène EDA, qui code pour la protéine ectodysplasine A. Cette protéine intervient dans la signalisation cellulaire embryonnaire et est essentielle au développement des structures dérivées de l’ectoderme, telles que les poils, les glandes d’origine ectodermique et les dents. Le gène EDA étant situé sur le chromosome X, la DEH présente une transmission liée au sexe et touche principalement les animaux mâles.

La dysplasie endothéliale héréditaire a été diagnostiquée sporadiquement chez plusieurs races bovines, soit chez des animaux isolés, soit au sein de quelques lignées. Cliniquement, on observe une diminution du nombre de poils et de dents chez le nouveau-né. Le veau peut souffrir de bronchopneumonie due à l’absence de glandes branchiales. La caractérisation moléculaire des cas de HED chez les bovins révèle diverses mutations du gène EDA, lié au chromosome X, allant des polymorphismes nucléotidiques (SNP) aux petites ou grandes délétions, en passant par les insertions de LINE et les inversions chromosomiques. La HED étant liée au sexe et les animaux atteints étant facilement identifiables dès leur plus jeune âge, les mutations de novo occasionnelles du gène EDA, à l’origine de la HED, ont peu de chances de se transmettre à d’autres races. Ainsi, bien que la HED puisse être observée occasionnellement, elle ne doit pas susciter d’inquiétude excessive chez les éleveurs et les vétérinaires.

 

Références :

Lien OMIA : [0543-9913]

Krull F, Bleyer M, Schäfer J, Brenig B. (2024) A missense mutation in the highly conserved TNF-like domain of Ectodysplasin A is the candidate causative variant for X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia in Limousin cattle: Clinical, histological, and molecular analyses. PLoS One 19:e0291411. [pm/38252617]

Drögemüller C, Distl O, Leeb T. (2001) Partial deletion of the bovine ED1 gene causes anhidrotic ectodermal dysplasia in cattle.  Genome Research 11:1699-1705. [pm/11591646]

 

Avec les contributions de : Daphné Dubé et Justine Gauthier, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.