Dysplasie ectodermique hypohidrotique, liée à l’X, liée à l’EDA

 

Gène impliqué : EDA

Mode de transmission : Lié au X, récessif

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutations :

Mutation Berger allemand : Erreur d’épissage, gene EDA ; c.910-1 G>A, intron8-9, chromosome X.

Mutation race mixte : Erreur d’épissage, gene EDA ; p.(Met129 frameshift STOP 112) délétion exon2, chromosome X.

Mutation Teckel: Délétion, gene EDA ; c.842délT, p.(Leu281His frameshift STOP 22), chromosome X.

Races : Berger allemand, Teckel standard à poil long ou court, race mixte

Système médical : Cutanée

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance.

La dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l’X (XLHED) chez le chien est une maladie génétique causée par des mutations récessives du gène EDA, situé sur le chromosome X. Le gène EDA code pour l’ectodysplasmine A, une protéine transmembranaire qui joue un rôle de signalisation pour le développement embryonnaire des structures dérivées de l’ectoderme, notamment les follicules pileux, les bourgeons dentaires, les glandes sudoripares eccrines et les glandes sébacées.  Les animaux affectés présentent des signes d’alopécie, des anomalies dentaires et l’absence de glandes exocrines affectant leur production de larmes et leur capacité à transpirer. De plus, l’absence de glandes muqueuses bronchiques et trachéales prédispose les personnes affectées à des infections respiratoires récurrentes.  Comme cette maladie est liée au sexe, elle est relativement facile à contrôler au sein d’une race.  Elle agit comme une maladie dominante chez les mâles atteints et comme une maladie récessive chez leurs mères porteuses ; les mâles affectés sont identifiés par des signes cliniques tandis que les femelles porteuses sont identifiées par la présence d’une progéniture mâle affectée. En tant que telle, cette maladie présente un intérêt académique, mais ne préoccupe pas les éleveurs en général.

 

Références :

OMIA link: [0543-9615]

Welle MM. (2023) Canine noninflammatory alopecia: An approach to its classification and a diagnostic aid. Vet Pathol 60:748-769. [pm/37191329]

Moura E, Henrique Weber S, Engracia Filho JR, Pimpão CT. (2020) A hypohidrotic ectodermal dysplasia arising from a new mutation in a Yorkshire Terrier dog. Top Companion Anim Med 39:100404. [pm/32482291]

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Waluk D, Zur G, Kaufmann R, et al. (2016) A splice defect in the EDA gene in dogs with an X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) phenotype. G3 (Bethesda) 6:2949-2954. [pm/27449516]

Casal ML, Scheidt, JL, Rhodes JL, et al. (2005) Mutation identification in a canine model of X-linked ectodermal dysplasia. Mamm Genome 16:524-3. [pm/16151697]

 

Contribué par : Clarisse Prévost et Arianne Rosseau, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.