Dysplasie squelettique-cardio-entérique 

Gène impliqué : MAP2K2

Mode de transmission : Autosomique dominant

Mutation : Substitution, gène MAP2K2 ; c.535 G>A, p.(R179W), exon5, chr.7.

Systèmes médicaux : Squelettique, cardiaque, entérique

Races : Romagnole

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

Un cas isolé de dysplasie squelettique, cardiaque et entérique a été observé chez un veau mort-né de la race bovine Romagnole.  Le veau était de taille réduite, avec une colonne vertébrale courte, un visage long et étroit, des défauts cardiaques structurels et un colon spiralé mal placé.  Des études moléculaires ont permis d’identifier une mutation hétérologue dans le gène MAP2K2, qui code pour une protéine de la voie de signalisation cellulaire de la protéine kinase activée par les mitogènes (MAPK).  Comme la mutation était présente en un seul exemplaire chez le veau et absente chez le père, on a supposé qu’il s’agît d’une mutation de novo chez le veau.  En tant que telle, elle peut être considérée comme une mutation de novo et auto-limitée, et bien qu’elle présente un intérêt académique, elle n’est pas une préoccupation pratique pour les éleveurs de bétail Romagnole.

Références:

Lien OMIA : [2381-9913]

Jacinto JGP, Häfliger IM, Gentile A, Drögemüller, C. (2021) A heterozygous missense variant in MAP2K2 in a stillborn Romagnola calf with skeletal-cardio-enteric dysplasia. Animals (Basel) 11(7):1931.  [pm/34209498]

Contribution par : Elyse Riendeau et Noemi Roy, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.