Faiblesse musculaire, MW (liée à CACNA1S)

Gène : CACNA1S

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène CACNA1S : c.3853G>A, p.(Gly11285Ser), Chr.16.

Système médical : Musculaire

Race : Holstein

Âge d’apparition des signes cliniques : Après la naissance.

Les veaux peuvent avoir des difficultés à se tenir debout après la naissance pour diverses raisons, notamment des facteurs environnementaux tels que des blessures physiques ou peut-être des causes génétiques. Une étude a été menée sur un groupe de 24 veaux Holstein aux États-Unis présentant divers signes de faiblesse musculaire inexpliquée et d’incapacité à se tenir debout (astasie). L’analyse moléculaire de ces veaux a révélé une mutation homozygote du gène CACNA1S. Ce gène code pour une protéine de canal calcique voltage-dépendant présente dans les muscles squelettiques. Chez l’humain, les mutations du gène CACNA1S peuvent contribuer à plusieurs maladies génétiques musculaires. Dans l’étude sur les veaux Holstein, l’analyse généalogique a identifié un ancêtre commun : un taureau né en 2008, père d’un fils prolifique né en 2010. Une étude menée sur des taureaux Holstein en Pologne a déterminé une fréquence de porteurs de la mutation CACNA1S de 38 %. Des études réalisées au Japon et en Australie ont identifié des animaux porteurs ainsi que des animaux doublement mutants atteints.

L’utilisation de taureaux reproducteurs performants a contribué à l’augmentation de la production dans l’industrie laitière moderne, et la diffusion des caractéristiques génétiques recherchées chez ces animaux est facilitée par des techniques de reproduction telles que l’insémination artificielle, la fécondation in vitro et le transfert d’embryons. Ceci a malheureusement contribué à une réduction de la variabilité génétique et à une augmentation de l’incidence des maladies génétiques récessives au sein des troupeaux. La faiblesse musculaire chez les veaux Holstein peut être considérée comme une maladie génétique dont la fréquence a été amplifiée par l’utilisation de taureaux reproducteurs populaires porteurs de la mutation CACNA1S et par la diffusion internationale de leur semence. Un test ADN est désormais disponible pour permettre aux éleveurs et aux entreprises d’élevage d’identifier les animaux porteurs de la mutation du gène CACNA1S afin d’éliminer ce défaut génétique de leurs troupeaux.

Références :

Lien OMIA : [2819-9913]

Ciacia MG, Phipps AJ. (2025) Early-onset muscle weakness syndrome (MW) in an Australian Holstein calf. Aust Vet J 103:298-303. [pm/40033903]

Al-Khudhair A, VanRaden PM, Null DJ, et al. (2024) New mutation within a common haplotype is associated with calf muscle weakness in Holsteins. J Dairy Sci 107:3768-3779. [pm/38246583]

Inokuma H, Maezawa M, Miyazaki Y, et al. (2024) A clinical case of CACNA1S-related muscle weakness in a Holstein calf with congenital astasia diagnosed by a genotyping test of stored blood. J Vet Med Sci 87:28-31. [pm/39551494]

Kamiński S. (2024) Muscle Weakness – new genetic defect transmitted to Polish Holstein-Friesian cattle. Pol J Vet Sci 27:651-653. [pm39736039]

Avec les contributions de : Eve-Marie Lemire et Anne-Gabrielle Piché, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.