Hyperplasie interdigitale (liée à ROR2)

Gène : ROR2

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène ROR2 : c.25T>A, p.(Trp9Arg), exon1, Chr.8.

Système médical : Cutané, membres

Race : Holstein

Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, chez l’animal adulte.

Les maladies du pied constituent un problème fréquent chez les bovins laitiers, car elles entraînent des boiteries et des pertes de production. Leurs causes sont multifactorielles. L’hyperplasie interdigitale est une forme de maladie du pied pour laquelle une composante génétique est suspectée. Elle peut se manifester initialement par une petite protubérance cutanée indolore entre les doigts, mais peut évoluer vers une masse tumorale importante, accompagnée d’inflammation, de nécrose et de boiterie, ce qui entraîne l’abattage éventuel de l’animal concerné.   Une analyse moléculaire réalisée sur 91 vaches d’un troupeau de vaches laitières Holstein présentant une forte prévalence d’hyperplasie interdigitale a permis d’identifier une mutation du gène ROR2. Ce gène code pour un récepteur de facteur de croissance impliqué dans la croissance osseuse et cartilagineuse, notamment au niveau des doigts. Dans cette étude, les animaux porteurs de la mutation ROR2 présentaient une incidence accrue d’hyperplasie interdigitale par rapport aux animaux non porteurs, ce qui indique une association avec la maladie. Cependant, des animaux indemnes de la mutation pouvaient tout de même présenter une hyperplasie interdigitale, ce qui suggère que d’autres facteurs contribuaient également à l’incidence de cette maladie. Une vaste étude portant sur 3 093 échantillons a révélé une fréquence de porteurs de la mutation ROR2 de 20,1 %. La pertinence de la mutation ROR2 dans l’hyperplasie interdigitale doit désormais être validée par des études complémentaires.

Références :

Lien OMIA : [2223-9913]

Križanac AM, Reimer C, Heise J, et al. (2025) Sequence-based genome-wide association study and fine-mapping in German Holstein reveal new quantitative trait loci for health traits. J Dairy Sci 108:7310-7328.  [pm/40349760]

Zhang X, Swalve HH, Pijl R, et al. (2019) Interdigital hyperplasia in Holstein Cattle is associated with a missense mutation in the signal peptide region of the tyrosine-protein kinase transmembrane receptor gene. Front Genet 10:1157. [pm/31798639]

Avec les contributions de : Camille Daigneault et Kaitlyn Lewis, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.