Hypoplasie pontocérébelleuse, liée à AMPD2

Gène impliqué : AMPD2

Mode de transmission : Autosomique, récessive (probable)

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Délétion, gène AMPD2 ; c.2131délG, p.(Asp711Met frameshift STOP 12), exon15, chromosome 6.

Races : Cirneco de l’Etna

Système médical : Neurologique, oculaire.

Âge d’apparition des signes cliniques : 2 ans pour tremblements, 4 ans pour dégénérescence rétinienne.

Le Cirneco de l’Etna est une race rare de lévriers originaire de Sicile. Deux chiens adultes d’une portée présentaient un syndrome oculo-neurologique, comprenant une dégénérescence rétinienne, des tremblements de la tête et des épisodes convulsifs. L’imagerie par résonance magnétique nucléaire du cerveau a montré une augmentation de la taille des ventricules cérébraux et un amincissement de la substance blanche. Des analyses d’ADN ont révélé une mutation homozygote du gène AMPD2 ; ce gène code pour une enzyme impliquée dans l’homéostasie énergétique, connue pour son importance pour les fonctions rétiniennes et cérébrales. Une analyse généalogique limitée a montré que la grand-mère unique des deux cas cliniques était porteuse de la mutation. Une étude portant sur 33 chiens Cirneco de l’Etna normaux a révélé un taux de porteurs de 9,1 %. La mutation n’a pas été retrouvée chez 1 204 chiens d’autres races.

Les vétérinaires et les éleveurs de chiens Cirneco dell’Etna doivent être informés de cette maladie. Des tests ADN doivent être réalisés afin d’identifier les porteurs de la mutation et de procéder à un élevage sélectif pour éliminer la maladie et la mutation de la race.

Références :

Lien OMIA : [2838-9615]

Murgiano L, Niggel JK, Benedicenti L, (2024) Frameshift variant in AMPD2 in Cirneco dell’Etna dogs with retinopathy and tremors. Genes (Basel) 15:238.  [pm/38397227]

Contribué par : Benjamin Rousseau et Justin Côté, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.