Ichtyose (liée à ABCA12)

Gène : ABCA12

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations : 

Mutation Chianina: Substitution, gène ABCA12 : c.5804A>G, p.(His1935Arg), exon39, Chr.2.

Mutation Shorthorn: Substitution, gène ABCA12 : c.6776T>C, p.(Leu2259Pro), Chr.2.

Mutation Polled Herford: Insertion, gène ABCA12 : c.5689_5690 insC, p.(Ser1784Ile frameshift STOP 33), exon34, Chr.2.

Système médical : Cutané

Races : Chianina, Shorthorn, Polled Herford

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

L’ichtyose désigne un groupe hétérogène de maladies cutanées caractérisées par une peau sèche et squameuse. Le préfixe « ichty- » fait référence aux écailles de poisson. La maladie peut avoir des causes héréditaires (génétiques) ou acquises (environnementales) et se rencontre chez de nombreuses espèces animales. Chez les bovins, on distingue deux formes d’ichtyose héréditaire. L’ichtyose fœtale est une forme grave et létale qui se manifeste par des plaques de peau épaisses et profondément fissurées, et entraîne la mort peu avant ou après la naissance. L’ichtyose congénitale est moins sévère, mais elle se caractérise également par un épaississement de la peau, une raréfaction des poils (hypotrichose) ou une absence de poils (alopécie), une raideur de la mobilité et un retard de croissance.

Des études moléculaires sur l’ichtyose fœtale chez les veaux de race Chianina ont identifié une mutation du gène ABCA12. Ce gène, exprimé dans les kératinocytes cutanés, code pour une protéine impliquée dans le transport des molécules lipidiques à travers la membrane cellulaire vers l’espace extracellulaire. Les mutations du gène ABCA12 peuvent être à l’origine de certaines formes d’ichtyose chez l’humain. Des cas d’ichtyose fœtale ont également été rapportés chez les races Shorthorn et Herford sans cornes, et il a été démontré qu’ils étaient causés par des mutations indépendantes du gène ABCA12. Dans le cas de la mutation chez la race Shorthorn, une étude portant sur 130 animaux a révélé une prévalence d’environ 7,3 % de porteurs de la mutation. Des tests ADN permettent aux éleveurs d’identifier les animaux porteurs afin d’éliminer la maladie, et à terme la mutation, de leurs races par une reproduction sélective et judicieuse.

Références :

Lien OMIA : [2238-9913]

Eager KLM, Conyers LE, Woolley SA, et al. (2020) A novel ABCA12 frameshift mutation segregates with ichthyosis fetalis in a Polled Hereford calf. Anim Genet 51:837-838.  [pm/32567073]

Woolley SA, Eager KLM, Häfliger IM, et al. (2019) An ABCA12 missense variant in a Shorthorn calf with ichthyosis fetalis. Anim Genet 50:749-752. [pm/31568573]

Charlier C, Coppieters W, Rollin F, et al. (2008) Highly effective SNP-based association mapping and management of recessive defects in livestock. Nat Genet 40:449-54.  [pm/18344998]

Testoni S, Zappulli V, Gentile A. (2006) Ichthyosis in two Chianina calves. Dtsch Tierarztl Wochenschr 113:351-4.  [pm/17009813]

Avec les contributions de : Mathilde St-Pierre et Éloïse Paquette, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.