Infertilité (liée à ABHD16B)

Gène : ABHD16B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène ABHD16B c.652C>T, p.(Glu218 STOP), exon1, Chr.13.

Système médical : Reproducteur

Race : Holstein

Âge d’apparition des signes cliniques : À maturité sexuelle.

L’infertilité peut avoir de multiples causes, notamment environnementales, infectieuses et/ou génétiques. Un taureau Holstein allemand (Tarentino), présentant une morphologie, une mobilité et une concentration spermatiques normales, a été déclaré totalement infertile après 412 inséminations infructueuses. Une analyse moléculaire a révélé que le taureau a eu une mutation homozygote du gène ABHD16B et que ses deux parents étaient porteurs hétérozygote de cette mutation. Le gène ABHD16B est présent chez les vertébrés à reproduction interne ; il code pour une enzyme impliquée dans la biosynthèse des lipides, présente dans les cellules de Leydig et les cellules épididymaires des testicules. Bien que cette enzyme ne soit pas exprimée dans les spermatozoïdes, elle est considérée comme importante pour la maturation de leur membrane plasmique et pour leur capacitation. Une étude menée sur 34 taureaux apparentés à Tarentino a révélé une fréquence de porteurs de 53 %, avec une corrélation possible avec la subfertilité. Dans une étude plus vaste portant sur 2 052 animaux, une fréquence de porteurs de la mutation de 0,97 % a été enregistrée, tandis que dans une autre étude portant sur 222 645 animaux, une fréquence de porteurs de 0,36 % a été observée. On estime qu’une mutation ayant un effet négatif sur la fertilité ne pourrait exister qu’à de très faibles fréquences au sein d’une population importante, mais pourrait néanmoins être à l’origine de cas d’infertilité inexpliquée.

Il est à noter que des mutations dans d’autres gènes sont connues pour provoquer l’infertilité chez les bovins :

Gène TMEM95, lien OMIA [1902-9913]

Gène ARMC3, lien OMIA [1334-9913]

Références :

Lien OMIA : [2561-9913]

Shan S, Xu F, Hirschfeld M, et al. (2022) α/β-Hydrolase D16B Truncation Results in Premature Sperm Capacitation in Cattle. Int J Mol Sci 23:7777. [35887122]

Shan S, Xu F, Bleyer M, et al. (2020) Association of α/β-Hydrolase D16B with Bovine Conception Rate and Sperm Plasma Membrane Lipid Composition. Int J Mol Sci 21:627. [pm/31963602]

Avec les contributions de : Sarah-Isa Gagné et Catherine Prévost, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.