Inversion sexuelle XY (liée au SRY)

Gène : SRY

Mode de transmission : Lié au chromosome Y.

Mutation : Délétion du gène SRY : délétions de taille variable qui suppriment le gène SRY du chromosome Y.

Système médical : Reproducteur

Races : Pur-Sang, Standardbred, Quarter Horse, Arabe.

Âge d’apparition des signes cliniques : Présente dès la naissance, souvent non diagnostiquée avant la puberté.

L’infertilité chez la jument peut généralement être causée par des facteurs environnementaux, traitables, ou par des facteurs génétiques, non traitables. Le recours aux techniques moléculaires sera de plus en plus utile pour diagnostiquer les causes génétiques d’infertilité inexpliquée chez la jument.

Les anomalies chromosomiques chez le cheval sont sporadiques mais relativement fréquentes. Parmi ces anomalies, on observe notamment des anomalies des chromosomes sexuels. Le cas de la jument 64,XY est particulièrement à mentionné : la présence de chromosomes sexuels XY est discordante avec le sexe phénotypique femelle de l’animal. Ce phénomène a été observé chez plusieurs races de chevaux. Les femelles présentant une inversion sexuelle XY peuvent avoir un phénotype externe entièrement féminisé et ne sont généralement diagnostiquées qu’après l’apparition de problèmes d’infertilité à l’âge adulte. À l’inverse, ces femelles peuvent présenter un phénotype externe masculinisé, visible dès leur plus jeune âge. Les femelles XY ont généralement un utérus et des ovaires de petite taille et sont infertiles. Presque toutes les juments XY étudiées au niveau moléculaire présentaient une délétion de taille variable du gène SRY. Le gène SRY (« Sex-determining region Y ») est le facteur génétique déterminant le sexe chez les mammifères et se situe sur le chromosome Y. Ce gène s’exprime dans les gonades primitives indifférenciées au cours du développement embryonnaire précoce, induisant leur différenciation en testicules. Il est à noter que certaines juments XY présentant une inversion sexuelle étaient positives pour le gène SRY, et la cause de cette inversion demeure inconnue.

Références :

Lien OMIA : [1230-9796]

Bugno-Poniewierska M, Jankowska M, Raudsepp T, et al. (2024) Molecular cytogenetic screening of sex chromosome abnormalities in young horse populations. Equine Vet J 56:786-795.  [pm/38785417]

Raudsepp T, Durkin K, Lear TL, et al. (2010) Molecular heterogeneity of XY sex reversal in horses. Anim Genet 41 Suppl 2:41-52. [pm/21070275]

Pailhoux E, Cribiu EP, Parma P, Cotinot C. (1995) Molecular analysis of an XY mare with gonadal dysgenesis. Hereditas 122:109-112. [pm/7558880]

Avec les contributions de : Ana-Gloria Barcelo Jimenez et Maude Cadoret, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.