Morphologie du poil, « Glitter » (liée à FGFR2)
Gène : FGFR2
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Insertion, gène FGFR2 (rétroviral endogène) : élément de répétition LTR de 585 pb inséré 287 pb en amont d’un élément amplificateur FGFR2 dans l’intron 4-5 du gène FGFR2, Chr.D2.
Système médical : Cutanée
Races : Bengal, Mau égyptien, Toyger
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance
Le phénotype « Glitter » observé chez le chat du Bengal affecte la structure et la densité de son pelage. Il se caractérise par un éclat doré ou argenté au poils, donnant l’illusion que les poils scintillent à la lumière. Ce phénomène résulte d’une tige pilaire plus translucide qui réfléchit et réfracte la lumière différemment que normal. Le pelage des chats du Bengale avec ce phénotype est également plus doux et soyeux que celui des chats qui n’en sont pas ce trait.
La mutation responsable du phénotype « Glitter » est associée à l’insertion d’un rétrovirus (LTR, Long Terminal Repeat) d’environ 585 pb dans l’intron 4-5 du gène FGFR2. Le produit du gène FGFR2 code pour une protéine réceptrice d’un facteur de croissance important lors du développement embryonnaire et de la cicatrisation. Cette mutation est un « hypomorph », réduisant, mais non supprimant, l’expression du gène FGFR2, ce qui entraîne le phénotype « Glitter » sans provoquer d’autres effets sur le développement. Apparue naturellement chez le chat du Bengal, elle a ensuite été transmise aux races Mau égyptien et Toyger. Comme les poils se forment in utero, la présence de « Glitter » est observable dès la naissance et persiste tout au long de la vie de l’animal. Le « Glitter » est considéré comme un trait esthétique sans incidence sur la santé ou le comportement du chat.
Références :
Lien OMIA : [1313-9685]
Kaelin CB, McGowan KA, Hutcherson AD, et al. (2024) Ancestry dynamics and trait selection in a designer cat breed. Curr Biol 34:1506-1518.e7. [pm/38531359]
Lyons LA. (2024) Genetic testing: practical dos and don’ts for cats. J Feline medicine and surgery 26:1-13. [pm/39648935]
Avec les contributions de : Anne-Marie Andrei et Mark-Olivier Gingras, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.