Myopathie myotubulaire 1 (myopathie centronuléaire)

Gène impliqué : MTM1

Mode de transmission : Liée au X, récessif

Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles de leur descendance.  Une femelle doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les femelles qui ont une seule copie de la mutation ne sont pas à risque de développer la maladie, mais sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation aux descendants.

Mutation : Substitution, gène MTM1; c.455C>T, p.(Ala152Val), exon6, chromosome X.

Races : Maine Coon

Système médical : Musculaire, neuromusculaire.

Âge d’apparition des signes cliniques : Par 4 mois.

Les myopathies myotubulaires (ou centronucléaires) constituent une famille de myopathies congénitales qui peuvent être causées par des mutations dans plusieurs gènes.  Comme chez l’homme et le chien, ces myopathies peuvent avoir une transmission autosomique résultant de mutations dans les gènes DNM2, BIN1, RYR1 ou PTPLA/HACD1, ou une transmission liée à l’X résultant de mutations dans le gène MTM1.

Un chat mâle adolescent du race Maine coon a été présenté avec des anomalies progressives de la démarche, une faiblesse musculaire générale et des difficultés à s’alimenter.  Un diagnostic de myopathie congénitale a été posé. L’analyse histologique du tissu musculaire a permis de déterminer qu’il s’agissait d’une myopathie myotubulaire (centronucléaire).  L’analyse de l’ADN a permis d’identifier une mutation du gène MTM1 comme cause présumée du phénotype.  En raison de la de la location du gène MTM1 sur le chromosome X et conformément à l’hérédité lié au X récessif, il a été présumé que la mère du chat affecté était une porteuse silencieuse.  Aucune autre analyse de l’ADN du pedigree en question n’a pu être réalisée.  Cependant, 11 chats Main coon non apparentés ont été testés négatifs pour la mutation, ainsi que 339 autres chats de races non spécifiées.  Ainsi, la fréquence de la mutation MTM1 dans la race Maine coon reste indéterminée.

Références :

OMIA link: [1508-9685]

Kopke MA, Diane Shelton G, Lyons LA, et al. (2022) X-linked myotubular myopathy associated with an MTM1 variant in a Maine coon cat. J Vet Intern Med 36:1800-1805. [pm/35962713]

Contribué par : Laurie Bellemare et Justine Moreau, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.