Nanism (liée à GON4L)

Gène : GON4L

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène GON4L : c.4287délC, p(Glu1430Lys frameshift STOP 66), exon20, Chr.3.

Système médical : Squelettique

Race : Simmental (Fleckvieh)

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

Le nanisme héréditaire est observé chez plusieurs races bovines et plusieurs mutations génétiques responsables de ce phénotype ont été identifiées. En général, le nanisme peut être proportionné, l’animal étant alors de petite taille mais les proportions entre la taille du corps et celle des membres restants inchangées, ou disproportionné, les membres étant alors raccourcis de façon disproportionnée par rapport à la taille du corps.

Un phénotype de nanisme proportionné a été identifié chez 27 veaux Fleckvieh issus de parents normaux, mais engendrés par un taureau d’insémination artificielle particulier. Ces veaux naissaient petits et maigres. Ils présentaient une grosse tête avec des déformations craniofaciales, ainsi que des anomalies de la colonne vertébrale et une peau ridée. Leur croissance était ralentie, mais ils étaient par ailleurs en bonne santé. Des analyses moléculaires ont identifié une mutation du gène GON4L, qui code pour une protéine nucléaire probablement un facteur de transcription. L’étude de la généalogie a permis d’identifier un ancêtre commun né en 1959. Lors d’une étude portant sur 3 855 animaux, une fréquence de porteurs de 2,4 % a été observée. Un test ADN est désormais disponible, permettant d’éliminer cette mutation de la race par une sélection judicieuse.

Voir aussi :

Chondrodysplasie, liée à EVC2. Lien OMIA : [2540-9913]

Nanisme, syndrome du veau bulldog, lié à ACAN. Lien OMIA : [1271-9913]

Références :

Lien OMIA : [1985-9913]

Schwarzenbacher H, Wurmser C, Flisikowski K, et al. (2016) A frameshift mutation in GON4L is associated with proportionate dwarfism in Fleckvieh cattle. Genet Sel Evol 48:25. [pm/20736302]

Avec les contributions de : Daniel Looi, Luofei Shi et Xinyu Sun, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.