Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome (insensibilité congénitale à la douleur) (liée au SCN9A)

Gène : SCN9A

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène SCN9A : c.2761 C>T, p.(Arg921Cys), Chr.36.

Système médical : Neurologique

Race : Mixte

Âge d’apparition des signes cliniques : Peu après la naissance.

Deux chiots issus d’une même portée et de parents de races mixtes présentaient des lésions physiques. Chez les deux animaux, on observait une absence totale de perception de la douleur, superficielle et profonde, sur l’ensemble du corps. Des analyses moléculaires ont identifié une mutation du gène SCN9A, qui code pour une protéine de canal sodique importante pour la perception de la douleur chez l’humain. L’analyse de 926 génomes canins supplémentaires n’a pas permis d’identifier d’autres animaux porteurs de cette mutation. Ces résultats pourraient être utiles aux vétérinaires dans les cas d’insensibilité congénitale à la douleur inexpliquée chez les chiens, mais ne devraient généralement pas inquiéter les éleveurs.

Parmi les autres neuropathies chez le chien impliquant une insensibilité à la douleur et qui ont été caractérisées au niveau moléculaire, on peut citer :

Le syndrome de mutilation acrale (lié au GDNF)
La neuropathie sensitive (liée au RETREG1), OMIA [2032-9615]

Références :

Lien OMIA : [2616-9615]

Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. (2023) An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 13:3568.  [38003185]

Gutierrez-Quintana R, Christen M, Faller KME, et al. (2023) SCN9A variant in a family of mixed breed dogs with congenital insensitivity to pain. J Vet Intern Med 37:230-235.  [pm/36330088]

Avec les contributions de : Isabella Drouin et Janik Felcarek-Hope, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.