Neuropathie, membres antérieurs évasés (JNS)  

Gène impliqué : UCHL1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène UCHL1 ; c.979 G>A ; p.(E327K), chr.6.

Systèmes médicalux: musculosquelettique, nerveux

Races : Jersey

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance.

Une anomalie congénitale récente des membres antérieurs évasés a été identifiée chez des veaux Jersey aux États-Unis et nommée Neuropathie Jersey avec membres antérieurs évasés (JNS).  Le phénotype comprend également une incapacité à se tenir debout, des anomalies craniofaciales et des épaules disloquées, ainsi que des symptômes neurologiques, notamment une myélopathie dégénérative, une rigidité des muscles du cou et de la tête et des convulsions.  L’analyse de la généalogie des veaux atteints a révélé l’existence d’un ancêtre commun.  Des études moléculaires ont permis d’identifier une mutation du gène UCHL1 sur le chromosome 6.  Le gène UCHL1 code pour une enzyme protéique fortement exprimée dans les neurones et nécessaire au fonctionnement normal des axones.  La fréquence de la mutation au sein de la population Jersey aux États-Unis a été estimée à 8,2 %.  Un test ADN permettra aux producteurs d’identifier les animaux porteurs (M/N) afin d’éliminer la maladie et la mutation de leurs animaux par un élevage sélectif.

Références:

Lien OMIA : [2298-9913]

Al-Khudhair A, Null DJ, Cole JB, et al. (2022) Inheritance of a mutation causing neuropathy with splayed forelimbs in Jersey Cattle. J Dairy Sci. 105(2):1338-1345.  [pm/34955244]

Contribution par : Yasmine Caldas et Carolanne Garneau, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.