Œil de tigre (lié à SLC24A5)

Gène : SLC24A5

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations : 

Mutation Œil de Tigre 1 : Substitution, gène SLC24A5 : c.272A>T, p.(Phe91Tyr), exon 2, Chr.1.

Mutation Œil de Tigre 2 : Délétion, gène SLC24A5 : c.875-340_1081+82del., délétion de 628 pb incluant l’exon 7, Chr.1.

Système médical : Oculaire

Race : Paso Fino (Puerto Rica)

Âge d’apparition des signes cliniques : Chez le jeune poulain.

Les chevaux Paso Fino descendent de chevaux espagnols importés aux Caraïbes lors de la colonisation européenne des Amériques. Le Paso Fino de Porto Rico peut présenter un phénotype dit « œil de tigre », caractérisé par un iris d’une coloration jaune vif, ambre ou orange. Ce phénotype n’est associé ni à des anomalies oculaires, ni à des problèmes de vision, ni à une dilution de la couleur de la robe. Il peut donc être considéré comme un caractère génétique ( trait)plutôt que comme une maladie. L’analyse généalogique sur dix générations révèle que le phénotype « œil de tigre » se transmet selon un mode autosomique récessif, avec un ancêtre commun probable.

Les premières études moléculaires du phénotype « œil de tigre » ont identifié une région associée sur le chromosome 1, incluant le gène SLC24A5. Ce gène code pour une protéine d’échange d’ions sodium-potassium exprimée dans les mélanocytes, connue pour son rôle important dans la maturation des mélanosomes et la production de mélanine. Chez l’humain, les mutations du gène SLC24A5 sont responsables de variations de la couleur de la peau et de certaines formes d’albinisme oculocutané. Le gène SLC24A5 a été séquencé chez les chevaux présentant un phénotype « œil de tigre », et deux mutations ont été identifiées comme responsables de ce phénotype, sous forme homozygote (1/1) ou hétérozygote composite (1/2). Le phénotype « œil de tigre » étant remarquable et sans conséquences néfastes pour la santé, il est préservé au sein de la population Paso Fino par les éleveurs.

Une autre mutation du gène SLC24A5 équin a été décrite et serait responsable d’une forme de dilution de la pigmentation noire chez le cheval.

Références :

Lien OMIA : [2124-9796]

Mack M, Kowalski E, Grahn R, et al. (2017) Two variants in SLC24A5 are associated with « Tiger-Eye » iris pigmentation in Puerto Rican Paso Fino horses. G3 (Bethesda) 7:2799-2806.  [pm/28655738]

Kreuzer S, Reissmann M, Brockmann GA. (2010) A mutation in the equine SLC24A5 gene is associated with a dilution of black horses. Proceedings of the 9th World Congress on Genetics Applied to Livestock Production Leipzig (Germany). August 1-6. Horse Breeding. [Poster 0516]

Avec les contributions de : Annie-Jade Bourgeois et Frédérike Desrosiers, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.