Osteogenesis imperfecta (liée à BMP1)

Gène : BMP1

Mode de transmission : Autosomique, probablement récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène BMP1 : c.637G>A, p.(Val213Met), exon5, Chr.B1.

Système médical : Squelettique

Race : Domestique

Âge d’apparition des signes cliniques : Par trois mois.

L’ostéogenèse imparfaite, parfois appelée maladie des os de verre, est un groupe de maladies héréditaires animales caractérisées par une formation osseuse anormale. Elles se manifestent par des symptômes de fractures osseuses multiples, allant de moins grave à potentiellement mortelles. Plusieurs mutations génétiques peuvent être à l’origine de l’ostéogenèse imparfaite, toutes affectent, directement ou indirectement, la structure ou la fonction de la molécule de collagène de type I.  Le collagène de type I est la principale protéine structurale filamenteuse du cartilage et des os.

Un chaton domestique de trois mois, au Japon, a été présenté à la consultation pour de multiples fractures. Les os longs n’étaient pas déformés et la densité osseuse paraissait normale sur les radiographies. Un diagnostic d’ostéogenèse imparfaite a été posé. Les analyses moléculaires réalisées sur l’ADN génomique du chaton ont révélé une mutation homozygote du gène BMP1. Ce gène code pour la protéine morphogénétique osseuse 1 (BMP1), une enzyme et un facteur de croissance impliqué dans le développement du cartilage et des os, et plus particulièrement dans la maturation des molécules de collagène de type I. Chez l’humain, les mutations récessives du gène BMP1 sont à l’origine de l’ostéogenèse imparfaite de type XIII. Les parents du chaton atteint n’ont pas pu être inclus dans l’étude, et une recherche menée sur 220 chats non apparentés n’a pas permis de détecter la mutation.

Ces résultats, bien que présentant un intérêt académique, ne devraient pas susciter d’inquiétude générale chez les éleveurs de chats.

Aussi à regarder :

Ostéogenèse imparfaite (lié à CREB3L1), OMIA [2533-9685]

Références :

Lien OMIA : [3044-9685]

Takanosu M, Aoki H, Toshima A, Kagawa Y. (2026) Missense mutation of BMP1 may cause feline osteogenesis imperfecta without bone deformity. J Vet Diagn Invest :10406387251410629.  [pm/41562138]