Ostéopathie craniomandibulaire (liée à SLC35D1)

Gène : SLC35D1

Mode de transmission : Autosomique dominant (génétique complexe)

Mutation : Deletion, SLC35D1 gene: c.1021_1024 del.TCAG, p.(Ser341Arg frame shift STOP 22), Chr.5.

Système médical : Squelettique

Race : Braque de Weimar

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeunes chiens en phase de croissance (3 à 7 mois)

L’ostéopathie craniomandibulaire (CMO) est une maladie osseuse proliférative non néoplasique qui touche principalement le crâne et la mandibule chez les jeunes chiens en croissance et a été décrite chez de nombreuses races. Elle présente une origine génétique complexe, impliquant potentiellement plusieurs gènes et des mutations pouvant être spécifiques à certaines races. Dans de nombreux cas, la maladie reste transitoire et peut même passer inaperçue, ce qui complique l’étude des gènes et des mutations impliqués. Le CMO se manifeste par une formation osseuse excessive, entraînant un gonflement de la mandibule, une douleur importante à l’ouverture de la bouche, des difficultés à s’alimenter (dysphagie), une hypersalivation et souvent de la fièvre pendant la phase active. Dans certains cas, des douleurs au niveau des os longs (radius, cubitus) peuvent également être observées. La maladie est généralement spontanément résolutive, c’est-à-dire que les signes cliniques disparaissent une fois la croissance osseuse stabilisée et l’ossification normale achevée. Le diagnostic repose sur l’examen clinique et l’imagerie, qui révèlent une prolifération osseuse irrégulière au niveau de la mandibule ou du crâne.

Un cas de CMO a été diagnostiqué chez un chien Braque de Weimar. La tomodensitométrie a révélé une formation osseuse atypique au niveau de la mandibule. Le séquençage du génome entier a identifié une mutation hétérozygote du gène SLC35D1. Ce gène code pour un transporteur de nucléotides-sucres impliqué dans la biosynthèse du sulfate de chondroïtine, un composant essentiel à la formation du cartilage et donc important pour l’ossification endochondrale normale. Des études complémentaires sont nécessaires pour déterminer si cette mutation est effectivement responsable de la CMO.

À voir aussi : Ostéopathie cranio-mandibulaire (liée au SLC37A2).

Références :

Lien OMIA : [0236-9615]

Letko A, Leuthard, F, Jagannathan V, et al. (2020) Whole genome sequencing indicates heterogeneity of hyperostotic disorders in dogs. Genes (Basel) 11:163.  [pm/32033218]

Avec les contributions de : Maxime Portmann et Laurent Savard, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.