Ataxie cérébelleuses (liée à SELENOP) Gène : SELENOP (aussi appelé SEPP1) Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Ataxie spinocérébelleuse (liée à ITPR1) Gène : ITPR1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Microphtalmie avec anomalies hématopoïétiques (liées à DNAJC21) Gène : DNAJC21 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Neuropathie héréditaire sensorielle et autonome (insensibilité congénitale à la douleur) (liée au SCN9A) Gène : SCN9A Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs…
Syndrome de dystonie-ataxie (liée au TNR) Gène : TNR Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Surdité (liée à KLF7) Gène : KLF7 Mode de transmission : Pas connu, pénétration variable, génétique complexe Mutation : Substitution, gène KLF7 : c.517 C>T, p.(Leu173Phe), exon2, Chr.37. Système médical : Surdité Race : Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance (congénitale) La surdité est une altération ou une absence d’audition. C’est une affection fréquente chez le…
Immunodéficience combinée sévère liée à l’X, X-SCID (liée à IL2RG) Gène : IL2RG Mode de transmission : Liée au chromosome X, récessive Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la…
Déficit en facteur XI (lié au F11) Gène : F11 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Ostéopathie craniomandibulaire (liée à SLC35D1) Gène : SLC35D1 Mode de transmission : Autosomique dominant (génétique complexe) Mutation : Deletion, SLC35D1 gene: c.1021_1024 del.TCAG, p.(Ser341Arg frame shift STOP 22), Chr.5. Système médical : Squelettique Race : Braque de Weimar Âge d’apparition des signes cliniques : Jeunes chiens en phase de croissance (3 à 7 mois) L’ostéopathie craniomandibulaire (CMO) est une…
Mucolipidose de type II (liée à GNTPAB) Gène : GNTPAB Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
