Chondrodysplasie, phénotype Munchkin (liée à UGDH) Gène : UGDH Mode de transmission : Autosomique dominant (homozygote embryon létal) Un animal porteur d’une seule copie de la mutation (M/N) développera le phénotype de chondrodysplasie (Munchkin). Si un seul parent est porteur (M/N), les chatons ont 50 % de chances de présenter ce phénotype. Si les deux parents…
Hémophilie A (liée à H8) Gène : F8 Mode de transmission : Liée au chromosome X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles…
Morphologie du poil, « Glitter » (liée à FGFR2) Gène : FGFR2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Trouble du comportement en sommeil paradoxal (lié à FAM8A1) Gène : FAM8A1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie…
Dermatosparaxis, Syndrome d’Ehlers-Danlos, dEDS (liée à ADAMTS2) Gène : ADAMTS2 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Dysplasie de la tige pilaire (liée à DSG4) Gène : DSG4 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Thrombasthénie, de Glanzmann (liée à ITGA2B) Gène : ITGA2B Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.…
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales 6, NCL6 (liée à CLN6) Gène : CLN6 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Céroïdes-lipofuscinoses neuronales 7, NCL7 (lié à MFSD8) Gène : MFSD8 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type IB (liée à CYP2R1) Gène : CYP2R1 Mode de transmission : Autosomique récessif Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au…
