Myotonie congénitale, liée au CLCN1 Gène impliqué : CLCN1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. …
Syndactylie (mulefoot), lié à LRP4 Gène impliqué : LRP4 Mode de transmission : Autosomique récessive (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de…
Scurs, type 2, (hernie abdominale possible), lié à TWIST1 Gène impliqué : TWIST1 Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétration variable) Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation…
Epidermolysis bullosa, junctional, liée à ITGA6 Gène impliqué : ITGA6 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Encéphalopathie spongiforme (BSE), susceptibilité Gène impliqué : PRNP Mode de transmission : Pas connu. Mutation : Substitution, PRNP gene; c.631 G>A, p.(E211K), chromosome 13. Races : Vache Système médical : Neurologique Âge d’apparition des signes cliniques : Longue période d’incubation (2,5 à 8 ans). L’encéphalopathie spongiforme, également appelée encéphalite spongiforme bovine (BSE) ou maladie de la vache folle, est une maladie neurodégénérative mortelle…
Défaut de rétention intestinale des lymphocytes, lié à ITGB7 Gène impliqué : ITGB7 Mode de transmission : Autosomique récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une…
Convulsions et ataxie (abiotrophie cérébelleuse), lié à CACN1A1 Gène impliqué : CACN1A1 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des…
Chondrodysplasie, lié à EVC2 Gène impliqué : EVC2 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Déficit en PCYT2 Gène impliqué : PCYT2 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux…
Hypoplasie pontocérébelleuse, liée à AMPD2 Gène impliqué : AMPD2 Mode de transmission : Autosomique, récessive (probable) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
