Xanthinurea, type 1 Gène impliqué : XDH Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Rachitisme, vitamine D-dépendant, type II Gène impliqué : VDR Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Ostéogenèse imparfaite (lié à CREB3L1) Gène impliqué : CREB3L1 Mode de transmission : Autosomique, récessive (probablement) Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la…
Myopathie myotubulaire 1 (myopathie centronuléaire) Gène impliqué : MTM1 Mode de transmission : Liée au X, récessif Pour une maladie génétique récessive liée au chromosome X, un mâle doit avoir une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Tous les mâles affectés transmettent la mutation à toutes les femelles…
Pycnodysostose Gène impliqué : CTSK Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Déficit en Factor XI Gène impliqué : F11 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Polykystose rénale2 (PKD2) Gène impliqué : PKD2 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un…
Maladie Niemann-Pick, type A Gène impliqué : SMPD1 Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les…
Syndrome Chédiak-Higashi Gène impliqué : LYST Mode de transmission : Autosomique, récessive Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui…
Syndrome Ehlers-Danlos, classique Gène impliqué : COL5A1 Mode de transmission : Autosomique, dominant Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un…
