Pelage bouclé (liée à KRT25, SP6)

 

Gènes : KRT25, SP6

Mode de transmission : Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutations : 

Mutation KRT25 : Substitution, gène KRT25 : c.266G>A, p.(Arg89His), exon1 Chr.11.

Mutation SP6 : Substitution, gène SP6 : c.1090G>A, p.(Gly364Ser), exon1, Chr.11.

Système médical : Dermal

Races : American Bashkir Curly Horse, Missouri Foxtrotter, autres races

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance.

Les poils frisés sont un caractère génétique qui affecte la tige du poil et que l’on retrouve chez de nombreux animaux domestiques, comme le phénotype Rex chez le chat. Les causes génétiques de ce phénotype varient d’une espèce à l’autre et même au sein d’une même espèce.

Chez les chevaux, le pelage frisé est une caractéristique de races telles que l’American Bashkir Curly Horse et le Missouri Foxtrotter. La frisure est présente sur la tige du poil, notamment sur la crinière et la queue, et son degré est variable. Le pelage frisé peut être associé à une perte de poils (hypotrichose), mais ce n’est pas systématique. Des gènes à la fois dominants et récessifs sont impliqués dans le pelage frisé, ce qui en fait un caractère polygénique complexe.

Des études moléculaires ont été réalisées sur des chevaux à pelage frisé présentant une transmission génétique dominante, et une mutation du gène KRT25 a été identifiée. Ce gène code pour une protéine de kératine exprimée dans le follicule pileux. Le phénotype pelage frisé était associé, de façon variable, à une alopécie (hypotrichose). Dans une vaste étude, la mutation KRT25 expliquait la plupart des cas de pelage frisé observés, mais pas tous, suggérant l’implication d’autres facteurs génétiques. Une autre étude moléculaire a confirmé que la mutation du gène KRT25 était un facteur génétique dominant responsable du phénotype pelage frisé. De plus, une mutation du gène SP6 était également associée à ce phénotype, là encore selon une transmission génétique dominante. Le gène SP6 code pour un facteur de transcription exprimé dans les follicules pileux. Contrairement à la mutation KRT25, la mutation SP6 n’était pas associée à l’hypotrichose à elle seule, bien que ce résultat soit masqué chez les animaux porteurs des deux mutations KRT25 et SP6. La mutation SP6 était davantage associée à la race de chevaux Missouri Foxtrotter, tandis que la mutation KRT25 était davantage associée à la race de chevaux American Bashkir Curly.

Le pelage frisé chez les chevaux demeure un caractère génétique complexe, impliquant au moins deux mutations dominantes caractérisées et possiblement plusieurs mutations récessives encore inconnues. Lorsque l’hypotrichose est associée à ce caractère, les chevaux atteints peuvent être plus sensibles au soleil et au froid, ce qui les rend plus vulnérables aux coups de soleil et à l’hypothermie. Il semblerait que les chevaux à pelage bouclé soient hypoallergéniques pour les personnes allergiques aux chevaux.

 

Références :

Lien OMIA : [0245-9796], [2175-9796]

Durward-Akhurst SA, Marlowe JL, Schaefer RJ, et al. (2024) Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Sci Rep 14:8396. [pm/38600096]

Mitlehner A, Mitlehner C, Reißmann M, et al. (2024) Horse allergy: Curly Horses can mediate immune tolerance. Pneumologie 78:47-57. [pm/37827498]

Thomer A, Gottschalk M, Christmann A, et al. (2018) An epistatic effect of KRT25 on SP6 is involved in curly coat in horses. Sci Rep 8:6374.  [pm/29686323]

Morgenthaler C, Diribarne M, Capitan A, et al. (2017) A missense variant in the coil1A domain of the keratin 25 gene is associated with the dominant curly hair coat trait (Crd) in horse. Genet Sel Evol 49:85. [pm/29141579]

 

Avec les contributions de : Marie-Jane Grady et Mariya Sushko, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.