Polykystose rénale2 (PKD2)
Gène impliqué : PKD2
Mode de transmission : Autosomique, dominant
Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation. Un ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont une ou deux copies de la mutation. Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Alternativement, la maladie est le résultat d’une mutation de novo.
Mutation : Délétion, gène PKD2 ; c.2211 délG, p(Lys737Asn frame shift STOP 2), chromosome A1.
Races : Sibérien
Système médical : Renal
Âge d’apparition des signes cliniques :
La polykystose rénale est une maladie génétique à transmission autosomique dominante observée chez plusieurs espèces animales, dont l’homme et le chat. La maladie se caractérise par le développement lent de kystes rénaux remplis de liquide qui finissent par entraîner des signes cliniques dus à des lésions rénales, suivis d’une insuffisance rénale et de la mort. Les signes cliniques comprennent l’apathie, l’anorexie, la perte de poids, un pelage d’aspect malsain, la polyurie (augmentation de la miction) et la polydipsie (soif excessive). Le diagnostic est généralement établi sur la base des signes cliniques et confirmé par l’imagerie ultrasonore.
Un seul chat sibérien a été diagnostiqué avec la PKD, et l’analyse moléculaire a révélé une mutation dans le gène PKD2 comme cause dominante probable. La même mutation du gène PKD2 a également été trouvée chez les deux grands-parents maternels du chat atteint, mais elle était absente dans une étude portant sur 195 autres chats. Il est significatif que la mutation n’ait pas été trouvée chez les chats sibériens présentant une PKD cliniquement diagnostiquée, et que la mutation connue du gène PKD1, responsable de la PKD observée dans de nombreuses races de chats, puisse être trouvée dans la race sibérienne. La signification de la mutation PKD2, à la fois pour la race sibérienne et pour d’autres races de chats, doit être déterminée par des recherches supplémentaires.
Le gène PKD2 code pour la polycystine-2, une protéine transmembranaire importante pour le développement et la fonction des tubules rénaux. La protéine polycystine-2 et la protéine polycyctine-1 (le produit du gène PKD1) sont toutes deux impliquées dans la signalisation cellulaire médiée par les cils et dans la fonction des canaux ioniques au sein des tubules rénaux. Des mutations dans l’un ou l’autre de ces gènes peuvent être à l’origine de la formation de kystes rénaux et de la PKD.
Aussi à noter :
Maladie polykystique rénale 1 (PDK1) ; liens OMIA : [0807-9685], [2525-9685].
Références :
Lien OMIA : [2525-9685]
Luo J, Shang Y, Jayaprakash S, et al. (2024) Cross-species insights into autosomal dominant polycyctic kidney disease: Provide an alternative view on research advancement. Int J Mol Sci 22;25(11):5646. [pm/38891834]
Rodney AR, Buckley RM, Fulton RS, et al. (2021) A domestic cat whole exome sequencing resource for trait discovery. Sci Rep 11:7159. [pm/33785770]
Schirrer L, Marín-García PJ, Llobat L. (2021) Feline polycystic kidney disease: An update. Vet Sci 8:269. [pm/34822642]
Contribué par : Camille Brault et Valérie Lepage-Shooner, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.