Queue courte (Bobtail, Brachyurie)
Gène impliqué : TBXT
Mode de transmission : Autosomique dominant
Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque. Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.
Mutations :
Mutation 1 (American Bobtail, Manx, Pixiebob): Délétion, gène TBXT ; c.998, dél. T, p.(Leu332Pro frame shift STOP 22), exon7, chr.B2.
Mutation 2 (Manx, Pixiebob): Délétion-insertion, gène TBXT : c.[995_1011 dup, 1011_1114 dél], p.(Ala338Ser frameshift STOP 21), exon7, chr.B2.
Mutation 3 (Manx, Pixiebob): Délétion, gène TBXT ; c.1166 dél.C, p.(Pro389Arg frameshift STOP 36, exon8, chr.B2.
Mutation 4 (American Bobtail, Manx, Pixiebob): Délétion, gène TBXT ; c.1199, dél.C, p.(Pro399Arg frameshift STOP 26), exon8, chr.B2.
Races : Bobtail américain, Manx, Pixie-bob
Système médical : squelettiques
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.
La queue courte (brachyure) est une caractéristique distinctive de plusieurs races de chats, notamment le Manx, le Bobtail américain et le Pixie-bob chez les chats occidentaux, ainsi que le Bobtail des Kouriles et le Bobtail japonais chez les chats d’Extrême-Orient. Le gène TBXT, anciennement appelé gène T, code pour une protéine appelée facteur de transcription T-box, également connue sous le nom de protéine Brachyure. Des mutations du gène TBXT sont responsables des phénotypes de queue courte chez les chats occidentaux. La queue courte est un trait génétique dominant chez les chats, visible dès la naissance, et peut se présenter sous différentes formes, allant de l’absence de queue (croupe) à des degrés variables de queue courte (stumpy). Au sein d’une même portée, on trouve des animaux ayant une queue de longueur normale. Ce trait peut être associé à d’autres anomalies du développement avec une pénétration variable, notamment une agénésie ou une dysgénésie sacrée, une absence de moelle épinière dans la région sacrée, une imperforation anale, une incontinence urinaire et/ou fécale, et une parésie ou une paralysie des membres postérieurs. Chez le chat Manx, quatre mutations connues du gène TBXT peuvent être à l’origine du caractère queue courte. Il est intéressant de noter qu’aucun chat homozygote pour les mutations du gène TBXT n’a été observé, ce qui suggère que les animaux doublement mutants (M/M) sont embryonnaires mortels. La queue courte observée chez le Bobtail japonais résulte d’une mutation du gène HES7. On soupçonne fortement que d’autres mutations génétiques, encore à identifier, peuvent également être à l’origine de queues courtes chez les chats.
À voir aussi : Queue courte (Bobtail japonais) (gène HES7)
Il est intéressant de noter qu’une mutation du gène TBXT chez le chien est responsable du phénotype génétique de queue courte observé chez plusieurs races canines, notamment le Berger Australien, le Bouvier Australien à queue courte, le Doberman Pincher et le Welsh Corgi Pembrooke. L’hérédité est là encore dominante, bien que des problèmes phénotypiques secondaires ne soient pas associés au phénotype.
Références :
Lien OMIA : [0975/9685]
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Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H et al. (2016) Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 17:265. [pubmed/27030474]
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