Queue courte (Bobtail, brachyurie)

Gène impliqué : TBXT

Mode de transmission : Autosomique, dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Un ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène TBXT ; c.189 C>G, p.(Ile63Met), exon1, chr.1

Système médical : Squelettique

Races : Berger américain miniature, Berger australien, Berger australien miniature, Berger croate, Berger de Savoie, Berger des Pyrénées, Berger polonais de plaine, Bouvier australien courte queue, Braque du Bourbonnais, Chien d'eau espagnol, Chien d'ours de Carélie, Chien de ferme dano-suédois, Épagneul breton, Jack Russell Terrier, Mudi, Parson Russell Terrier, Pinscher autrichien, Russell Terrier, Schipperke, Terrier brésilien, Vallhund suédois, Welsh Corgi Pembroke

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

Un phénotype naturel à queue courte, appelé bobtail, est observé chez de nombreuses races canines et peut être utilisé comme alternative à la caudectomie. Des études ADN chez le Welsh Corgi Pembroke ont identifié une mutation du gène TBXT comme responsable du phénotype à queue courte chez cette race.  Le gène TBXT code une protéine de type facteur transcriptionnel impliquée dans le développement embryonnaire du mésoderme et la détermination du nombre de vertèbres formées dans la partie postérieure de l’embryon en développement, autrement dit la longueur de la queue. La mutation est dominante et sa pénétration peut varier, entraînant l’absence de queue (anurie) ou un simple raccourcissement (brachyure).  D’autres études ADN ont montré que la même mutation du gène TBXT était également responsable du phénotype à queue courte chez de nombreux autres chiens, notamment chez les chiens de berger et les chiens de chasse. Aucun animal doublement mutant n’a été observé, ce qui suggère que l’embryon doublement mutant n’est pas viable. Par conséquent, l’accouplement de deux chiens à queue courte réduirait la taille de la portée. Chez le Boston Terrier, le Bouledogue Anglais, le King Charles Spaniel, le Schnauzer Miniature, le Parson Russel Terrier et le Rottweiler, la mutation du gène TBXT n’explique pas le phénotype queue courte observé chez ces races. Cela suggère que d’autres mutations génétiques, potentiellement responsables du phénotype queue courte, restent à identifier.

Des mutations du gène félin TBXT sont également responsables du phénotype queue courte observé chez plusieurs races de chats, comme le Manx.

Références :

Lien OMIA : [0975-9685]

Hytönen MK, Grall A, Hédan B, et al. (2009) Ancestral T-Box mutation is present in many, but not all, short-tailed dog breeds.  Journal of Heredity 100(2):236-240 [pubmed/18854372]

Haworth K, Putt W, Cattanach B, et al. (2001) Canine homolog of the T-box transcription factor T; failure of the protein to bind to its DNA target leads to a short-tail phenotype.  Mammalian Genome 12:212-218.  [pubmed/11252170]