Queue courte, vrillée (Bobtail japonais)

Gène impliqué : HES7

Mode de transmission : Autosomique dominant

Il faut que l’animal possède une copie de l’allèle muté pour être à risque.  Cela signifie aussi qu’il faut qu’au moins un des deux parents porte une copie de l’allèle muté pour que certains chatons de la progéniture soient à risque.

Mutation : Substitution, gène HES7 ; c.5A>G, p.(Val2Ala), chr.E1.

Races : Bobtail japonais, Chat domestique asiatique, Chat domestique japonais

Système médical : squelettiques

Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance.

Un phénotype à queue courte et vrillée (tordu ou « kinked ») est décrit depuis longtemps chez les chats d’Asie du Sud, notamment les chats domestiques malaisiens, chinois et japonais. Ce phénotype implique un nombre réduit de vertèbres, responsable de la queue courte, et des hémivertèbres (scoliose) responsables de la vrille. Ce phénotype présente une hérédité dominante avec une pénétrance complète, mais une expression quelque peu variable, avec des vrilles mineures, moyennes ou extrêmes de la queue décrite. Ce phénotype à queue courte et vrillée n’a aucun effet observé sur la reproduction, la morbidité ou la mortalité du chat atteint. Des études d’ADN ont identifié une mutation du gène HES7 comme étant responsable de ce phénotype. Le gène HES7 est un facteur de transcription liant l’ADN, exprimé dans le mésoderme présomatique de l’embryon en développement, impliqué dans la formation des somites et donc dans le développement des vertèbres. Contrairement à la mutation du gène TBXT, principale cause du phénotype queue courte observé chez les chats européens comme le Manx, les mutations homozygotes du gène HES7 ne sont pas délétères.

Une sous-population de chats d’Asie du Sud à queue courte est négative aux mutations connues des gènes HES7 et TBXT. Cela suggère que d’autres mutations génétiques, encore non décrites, peuvent également être à l’origine du phénotype queue courte chez les chats.

Aussi à voir : Queue court (Bobtail, brachyurie) (gène TBXT)

Références :

OMIA link: [1987/9685]

Korzh V. (2023) Never-ending story of Brachyury: From short-tailed mice to tailless primates. Cells Dev 178:203896.  [pubmed/38072067]

Anderson H, Davison S, Lytle KM, et al. (2022) Genetic epidemiology of blood type, disease and trait variants, and genome-wide genetic diversity in over 11,000 domestic cats.  PLoS Genet. 16;18(6):e1009804.  [pubmed/35709088]

Lyons LA, Creighton EK, Alhaddad H et al. (2016) Whole genome sequencing in cats, identifies new models for blindness in AIPL1 and somite segmentation in HES7. BMC Genomics. 17:265.  [pubmed/27030474]

Xu X, Sun X, Hu XS, Zhuang Y et al. (2016). Whole Genome Sequencing Identifies a Missense Mutation in HES7 Associated with Short Tails in Asian Domestic Cats. Sci Rep. 6:31583. [pubmed/27560986]