Rachitisme par carence en vitamine D (VDDR), type IB (liée à CYP2R1)

Gène : CYP2R1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène CYP2R1 : c.1386 dél.T ; p.(F462L frame shift STOP 20), exon5, Chr.D1.

Système médical : Squelettique

Races : Chat domestique poil court

Âge d’apparition des signes cliniques : À 3 mois

Le rachitisme par carence en vitamine D (VDDR) de type IB est une maladie osseuse métabolique due à l’incapacité de l’organisme à activer correctement la vitamine D, même en cas d’alimentation et d’exposition solaire normales. La vitamine D étant essentielle à l’absorption intestinale du calcium, les animaux atteints présentent une faible minéralisation osseuse, particulièrement marquée pendant les périodes de croissance rapide. Un chaton domestique à poil court de trois mois a été présenté pour léthargie, convulsions et douleurs. Une hypocalcémie et une déminéralisation osseuse ont été observées, et un rachitisme par carence en vitamine D a été suspecté. Le gène CYP2R1 code pour une des protéines clés dans l’activation de la vitamine D.  Le séquençage du gène CYP2R1 du chat atteint a révélé une délétion homozygote d’un seul nucléotide dans l’exon 5 qui pourrait être responsable de la présentation clinique.  Le chat a bien répondu au traitement par calcitriol (vitamine D3). Aucun dépistage supplémentaire sur les populations félines n’ayant été réalisé, la fréquence de cette mutation demeure inconnue, ce qui pourrait justifier des investigations complémentaires. Le VDDR reste une maladie très rare chez le chat et ne doit être envisagé qu’après avoir exclu d’autres causes plus fréquentes d’hypocalcémie et de déminéralisation osseuse.

Références :

Lien OMIA : [2221-9685]

Lyons LA. (2024) Genetic testing: practical dos and don’ts for cats.  J Feline medicine and surgery 26:1-13.  [pm/39648935]

Teshima T, Kurita S, Sasaki T, et al. (2019) A genetic variant of CYP2R1 identified in a cat with type 1B vitamin D-dependent rickets: a case report. BMC Vet Res. 15(1):62. [pm/30777056]

Bauer TR, Pratt SM, Palena CM, et al. (2017) Feline leukocyte adhesion (CD18) deficiency caused by a deletion in the integrin β2 (ITGB2) gene. Vet Clin Pathol 46:391-400.  [pm/28750142]

Contribué par : Salim El Moustaghfir et Yihu Tang, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.