Rachitisme, vitamine D-dépendant, type II
Gène impliqué : VDR
Mode de transmission : Autosomique, probablement récessive
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.
Mutation : Délétion, gène VDR ; c.106 dél.C, p.(Arg36Glu frameshift STOP 18), exon2, chromosome B4.
Races : Chat domestique à poil long
Système médical : Squelettique
Âge d’apparition des signes cliniques :
Le rachitisme est une affection médicale qui se caractérise par des os mous et faibles en raison d’une calcification insuffisante du tissu osseux. Les symptômes supplémentaires comprennent des douleurs osseuses, des déformations osseuses et des fractures. Le rachitisme est causé par une carence en calciférol (vitamine D) fonctionnel due à un régime alimentaire inadapté ou à une lésion génétique. La vitamine D est nécessaire à une absorption intestinale adéquate du calcium et du phosphate, nécessaires à une bonne minéralisation osseuse. Les causes génétiques sont appelées rachitisme vitamine D-dépendant (VDDR) et sont classées en VDDR1A, causé par des mutations dans l’enzyme rénale CYP27B1 ; VDDR1B, causé par des mutations dans l’enzyme hépatique CYP2R1 ; et VDDR2A, causé par des mutations dans VDR, le récepteur du calcitriol.
Un chaton domestique âgé de 14 semaines a été présenté pour boiterie et retard de croissance malgré un bon appétit. Les résultats des radiographies étaient compatibles avec un diagnostic de rachitisme. Les études ADN ont identifié une mutation inactivant homozygote dans le récepteur du calciférol (VDR), confirmant le diagnostic de VDDR2A. Un frère a été testé négatif pour la mutation, de même que 400 autres chats testés. La fréquence de la mutation causale dans la population des chats domestiques reste à déterminer.
Le rachitisme par carence en vitamine D (VDDR) chez le chat est sporadiquement rapporté en raison d’autres mutations dans la production ou la fonction du calciférol :
VDDR type IA – gène CYP27B1, lien OMIA : [0837-9685]
VDDR type IB – gène CYP2R1, lien OMIA : [2221-9685]
Références :
OMIA link: [1431-9685]
Habacher G, Malik R, Lait PJ, et al. (2023) Feline precision medicine using whole-exome sequencing identifies a novel frameshift mutation for vitamin D-dependent rickets type 2. J Feline Med Surg 25:1098612X231165630. [pm/37387221]
Clarke KE, Hurst EA, Mellanby RJ, (2021) Vitamin D metabolism and disorders in dogs and cats. J Small Anim Pract 62:935-947. [pm/34323302]
Contribué par : Kayla Cyr et Alexanne Guy, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.