Rétinopathie avec carence en vitamine E (RVED) et ataxie (liée au TTPA)
Gène : TTPA
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Délétion, gène TTPA : c.23_124 dél., p.(Pro8_Pro48 dél., Pro8>Arg), exon1, Chr.29.
Système médical : Oculaire, neurologique
Race : Épagneul cocker anglais
Âge d’apparition des signes cliniques : Variable, de 3 à 6 ans
La carence en vitamine E se caractérise par un syndrome clinique associant des troubles oculaires, notamment une dégénérescence rétinienne et des déficits visuels, ainsi que des signes neurologiques tels que l’ataxie et une faiblesse musculaire. Elle peut être due à des carences alimentaires (facteurs environnementaux) ou être héréditaire (anomalies génétiques).
Des cas de carence héréditaire en vitamine E ont été rapportés chez plusieurs races de chiens, notamment le Cocker Spaniel anglais. Des Cockers Spaniels anglais présentant des anomalies oculaires progressives, avec ou sans déficits proprioceptifs des membres postérieurs et ataxie, ont fait l’objet d’un examen clinique. Leurs taux sanguins d’alpha-tocophérol (vitamine E) étaient très bas. Des études moléculaires ont identifié une délétion du gène TTPA comme étant étroitement associée à ce phénotype. Le gène TTPA code pour une protéine de transport de l’alpha-tocophérol. Une étude de population menée sur 186 Cockers Spaniels anglais a révélé une fréquence de porteurs sains de 14 %. La supplémentation en vitamine E s’est avérée utile pour ralentir ou stopper la progression des signes neurologiques chez les animaux atteints, mais n’a pas permis de corriger les anomalies oculaires. Un test ADN est disponible et permettra aux éleveurs et aux vétérinaires d’éliminer cette maladie de la race Cocker Spaniel anglais. L’élimination de la mutation causale doit être effectuée avec précaution afin de ne pas engendrer d’autres problèmes héréditaires dus à des goulots d’étranglement génétiques. On ignore si la mutation TTPA est à l’origine de carences héréditaires en vitamine E chez d’autres races de chiens.
Références :
Lien OMIA : [2922-9615]
Oliver JAC, Stanbury K, Schofield E et al. (2025) A TTPA deletion is associated with Retinopathy with Vitamin E Deficiency (RVED) in the English Cocker Spaniel Dog. G3 (Bethesda) 15:jkaf016. [pm/39874248]
McLellan GJ, Bedford PG. (2012) Oral vitamin E absorption in English Cocker Spaniels with familial vitamin E deficiency and retinal pigment epithelial dystrophy. Vet Ophthalmol 15 Suppl 2:48-56. [pm/22831287]
McLellan GJ, Cappello R, Mayhew IG, et al. (2003) Clinical and pathological observations in English cocker spaniels with primary metabolic vitamin E deficiency and retinal pigment epithelial dystrophy. Vet Rec 153:287-92. [pm/14509574]
Avec les contributions de : Kayla Kulisek et Laura Tinmouth, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.