Screwtail, queue en tire-bouchon (liée à DVL2)
Gène : DVL2
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Délétion, gène DVL2 : c.2051 dél.C, p.(Pro684Leu frameshift STOP 26), exon15, Chr.5.
Système médicale : Squelettique
Races : American Pit Bull Terrier, Bouledogue anglais, Bouledogue français, Cane Corso, Shih Tzu, Staffordshire Bull Terrier, Terrier de Boston
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance (congénital)
La queue enroulée (ou queue en tire-bouchon), caractérisée par une queue courte et tordue, est un standard de race chez plusieurs races de chiens, notamment le Bulldog anglais, le Bulldog français et le Boston Terrier. Ce phénotype est dû à des anomalies des vertèbres caudales, telles que des malformations, des fusions ou l’absence de vertèbres. Des anomalies des vertèbres thoraciques peuvent également être présentes, notamment des hémivertèbres cunéiformes entraînant une scoliose. La queue en tire-bouchon est associée à des problèmes de santé tels que des infections des plis cutanés, d’éventuels troubles neurologiques (dont l’incontinence) et une prédisposition accrue aux hernies discales. Bien que ce phénotype soit également associé au phénotype brachio-céphalique (museau court), toutes les races brachio-céphaliques ne présentent pas une queue enroulée.
Des études génomiques ont été menées sur des races à queue en tire-bouchon afin de déterminer la cause moléculaire de ce phénotype, et une mutation du gène DVL2 a été identifiée. Ce gène code pour une protéine impliquée dans les voies de communication intercellulaire essentielles au développement embryonnaire. Les bouledogues et les bouledogues français sont porteurs de la mutation fixée, tandis que les Boston Terriers présentent une fréquence élevée de double mutants (H/M = 94 %). Chez ces races, la mutation est pleinement pénétrante pour le phénotype de queue en tire-bouchon caudale, et de pénétrance variable pour le phénotype de scoliose thoracique. La mutation a également été détectée chez d’autres races testées, notamment l’American Pit Bull Terrier, le Staffordshire Bull Terrier, le Shih Tzu, ainsi que chez des animaux croisés, mais à des niveaux plus faibles.
Les mutations des gènes DVL1 et DVL3 entraînent chez l’humain un phénotype très similaire (syndrome de Robinow) à celui observé chez le chien suite à la mutation du gène DVL2. Chez l’humain, cela se traduit notamment par des caractéristiques faciales semblables à la brachycéphalie canine. On suppose donc que la mutation du gène DVL2, responsable de la queue en tire-bouchon chez le chien, contribue également à la brachycéphalie, une autre caractéristique des races à queue en tire-bouchon.
Pour les races où la mutation de la queue en tire-bouchon n’est pas fixée, des tests ADN permettent d’identifier les animaux porteurs afin d’éliminer la mutation par une sélection rigoureuse. Pour les races où la mutation est fixée, cela pose un problème de bien-être animal.
À noter que le phénotype à queue courte (bobtail, brachyurie) observé chez plusieurs races de chiens est dû à une mutation du gène TBXT, qui n’est pas lié à la mutation.
Références :
Lien OMIA : [2186-9615]
Niskanen JE, Reunanen V, Salonen M, et al. (2021) Canine DVL2 variant contributes to brachycephalic phenotype and caudal vertebral anomalies. Hum Genet 140:1535-1545. [pm/33599851]
Bertram S, Ter Haar G, De Decker S. (2019) Congenital malformations of the lumbosacral vertebral column are common in neurologically normal French Bulldogs, English Bulldogs, and Pugs, with breed-specific differences. Vet Radiol Ultrasound 60:400-408. [pm/31050057]
Mansour TA, Lucot K, Konopelski SE, et al. (2018) Whole genome variant association across 100 dogs identifies a frame shift mutation in DISHEVELLED 2 which contributes to Robinow-like syndrome in Bulldogs and related screw tail dog breeds. PLoS Genet 14:e1007850. [pm/30521570]