Scurs, type 2, (hernie abdominale possible), lié à TWIST1
Gène impliqué : TWIST1
Mode de transmission : Autosomique, dominant (pénétration variable)
Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation. Un ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont une ou deux copies de la mutation. Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Alternativement, la maladie est le résultat d’une mutation de novo.
Mutation : Duplication, gène TWIST1 ; c.148_157 dup, p.(Ala56Arg frameshift STOP 87), chromosome 4.
Races : Charolais
Système médical : Squelettique, musculaire.
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance, mais peut ne pas être remarqué avant plus tard dans la vie.
La scur est une anomalie du développement des cornes observée chez certaines races bovines. Elle se présente comme un phénotype intermédiaire entre les phénotypes cornu et sans cornes (sans cornes). Chez l’animal atteint de scur, la croissance cornue normale est remplacée par de petites excroissances osseuses lâches, non fixées au crâne. De plus, les os frontaux crâniens subissent une fusion prématurée (synoptose de la suture coronale). Le phénotype de la scur présente des variations considérables entre les individus, bien que les excroissances osseuses tendent à être plus importantes chez les mâles que chez les femelles. Des études d’ADN chez des animaux charolais ont identifié une mutation hétérozygote du gène TWIST1 comme responsable du phénotype de la scur. Aucun animal mutant homozygote n’ayant été observé, on a supposé que cette condition homozygote était embryo-létale. Le gène TWIST1 code pour un facteur de transcription important pour la différenciation des tissus mésodermiques embryonnaires. L’expression du gène TWIST1 est importante pour la croissance osseuse normale en régulant la prolifération des cellules souches ostéogéniques et la différenciation des ostéoblastes. Des études ADN complémentaires menées dans quatre troupeaux d’une lignée charolaise étendue ont révélé que la même mutation du gène TWIST1 est également responsable d’un phénotype congénital de hernie abdominale, là encore avec une hérédité dominante. La pénétration du phénotype herniaire pourrait être influencée par des gènes modificateurs ainsi que par des facteurs environnementaux.
Références :
Liens OMIA : [1593-9913], [2532-9913]
Grohs C, Boussaha M, Hozé C, Capitan A. (2022) Rare cases of hernia of the linea alba among TWIST1 haploinsufficient Charolais cattle. Anim Genet 53:239-241. [35187669]
He XH, Jiang L, Pu YB, et al. (2021) Progress on genetic mapping and genetic mechanism of cattle and sheep horns. Yi Chuan 43:40-51. [pm/33509773]
Capitan A, Grohs C, Weiss B, et al. (2011) A newly described bovine type 2 scurs syndrome segregates with a frame-shift mutation in TWIST1. PLoS One 6:e22242. [pm/21814570]
Contribué par : Juliana Bouchard et Audrey Boudreault, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.