Spermatozoïdes à queue courte (liés à ARMC3)

Gène : ARMC3

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène ARM3C : c.1442 délG, p.(Ala451 frameshift STOP 26), exon11, Chr.13.

Système médical : Reproductive

Race : Swedish Red

Âge d’apparition des signes cliniques : À la puberté

Trois taureaux apparentés de race Rouge suédoise (Swedish Red), utilisés dans un centre d’insémination artificielle, ont eu des spermatozoïdes immobiles et en nombre réduit.  Les spermatozoïdes présentaient un défaut morphologique flagellaire sévère : les flagelles étaient courts, rudimentaires (moins de 5 % de la longueur normale) ou totalement absents. En particulier, la pièce intermédiaire contenant les mitochondries était absente du flagelle. Des anomalies de la tête des spermatozoïdes ont été observées chez environ la moitié des cellules. Des analyses moléculaires ont identifié une mutation du gène ARMC3 comme la cause probable de ce défaut morphologique. Chez la souris, le gène ARMC3 est exprimé dans les testicules et est essentiel à la mobilité flagellaire. Sur 97 taureaux d’insémination de race Rouge suédoise, 23 étaient hétérozygotes pour la mutation ARM3C, soit une fréquence de porteurs de 23,7 %. Un test ADN permettra aux centres d’insémination d’évaluer leurs animaux afin d’éliminer cette mutation.

Références :

Lien OMIA : [1334-9913]

Pausch H, Venhoranta H, Wurmser C, et al. (2016) A frameshift mutation in ARMC3 is associated with a tail stump sperm defect in Swedish Red (Bos taurus) cattle. BMC Genet 17:49.  [pm/26923438]

Avec les contributions de : Juliette Beaumier et Anaïs Robert, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.