Syndrome Chédiak-Higashi

Gène impliqué : LYST

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Duplication en tandem dans le gène LYST : duplication de 20 kb incluant les exons 30 à 38.

Race : Persan

Système médical : Cutané, oculaire, sanguin, immunitaire, neurologique

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance.

Le syndrome de Chediak-Higashi (SCH) est une maladie génétique rare observée chez un certain nombre d’espèces animales et caractérisée principalement par un albinisme oculo-cutané. Chez les chats, le syndrome de Chediak-Higashi a été identifié dans un pedigree isolé de Persans. Les chats atteints présentent une couleur de pelage bleu clair fumée caractéristique et une pigmentation des yeux jaune clair. Le syndrome est causé par une mutation du gène LYST, qui code pour une protéine impliquée dans le trafic intracellulaire des lysosomes et des organites apparentés, y compris les mélanosomes, les granules plaquettaires, les granules neutrophiles ainsi que d’autres granules cellulaires. Les chats atteints de SCH peuvent également souffrir de troubles de la coagulation, d’une sensibilité accrue aux infections et de photophobie. Dans certains cas, des troubles neurologiques tels que des problèmes de coordination ou une faiblesse musculaire peuvent être présents. Le défaut de fonctionnement des mélanosomes explique l’hypopigmentation caractéristique observée, et le diagnostic peut être étayé par l’observation de granules de taille anormalement grand dans certaines cellules telles que les mélanocytes, les plaquettes, les leucocytes et même les poils.

La SCH féline est née à l’origine d’une mutation de-novo dans un pedigree isolé de chats persans.  Des colonies de recherche universitaires ont été créées comme modèles pour étudier la maladie chez les chats, mais ces colonies ont finalement été dissoutes.  Le modèle de la maladie a récemment été ressuscité grâce aux technologies de reproduction.  On peut conclure que la SCH chez les chats est une maladie génétique d’intérêt académique et historique, mais qu’elle n’est pas une maladie préoccupante pour les éleveurs de persans.

Références :

Lien OMIA : [0185-9685]

Haginoya S, Thomovsky EJ, Johnson PA, Brooks AC. (2023) Clinical assessment of primary hemostasis: A review. Top Companion Anim Med 56-57:S1938-9736(23)00058-2:100818.  [pm/37673175]

Buckley RM, Grahn RA, Gandolfi B, et al. (2020) Assisted reproduction mediated resurrection of a feline model for Chediak-Higashi syndrome caused by a large duplication in LYST. Sci Rep 10:64. [pm/31919397]

Creel DJ, Conlee JW, Collier LL, Prieur DJ. (1994) Auditory brainstem responses in cats with Chediak-Higashi syndrome Acta Oto – Laryngologica 114:373-375. [pm/7976308]

Krammer JW, Davis WC, Prieur DL. (1977) The Chediak-Higashi syndrome of cats Laboratory Investigation 36:554-562.  [pm/865082]

Contribué par : Annabelle Chaput et Xavia Boucher Ramos, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.