Syndrome de Chediak-Higashi 

Gène impliqué : LYST

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessif, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène LYST ; c.(6044>G), p.(H2015R), chr.28.

Systèmes médicaux : Sanguine, immunitaire, tégumentaire

Races : Japanese black (Wagyu)

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique d’importance économique observée chez les bovins noirs japonais (Wagyu), caractérisée par des saignements et des ecchymoses excessifs dus à une altération de la fonction plaquettaire.  Aussi il y a une activité immunitaire altérée due à une altération des fonctions leucocytaires et un albinisme partiel dû à une déficience dans le transport des mélanosomes.  Chez les bovins atteints, une mutation a été identifiée dans le gène LYST, dont le produit protéique est impliqué dans le trafic lysosomal intracellulaire.  Lorsque le gène LYST est muté, il y a un défaut dans la fonction des vésicules dans le cytoplasme.  Dans les plaquettes, la mobilisation du calcium est réduite, ce qui entraîne une agrégation insuffisante des plaquettes et une formation anormale de caillots.  Une étude portant sur 102 bovins Wagyu a révélé une fréquence de porteurs (M/N) de 8,8 %.  La disponibilité d’un test ADN permettra aux producteurs d’identifier les animaux porteurs et d’éliminer la maladie et éventuellement la mutation de leurs animaux.

Références:

Lien OMIA : [0185-9913]

Abdeen A, Sonoda H, Kobayashi I, et al. (2013) A new method for rapid detection of the mutant allele for Chediak-Higashi syndrome in Japanese Black Cattle. J Vet Med Sci 75(9):1237-9.  [pm/23615171]

Shiraishi M, Ogawa H, Ikeda M, et al. (2002) Platelet dysfunction in Chediak-Higashi syndrome-affected cattle. J Vet Med Sci 64(9):751-760.  [pm/12399597]

Yamakuchi H, Agaba M, Hirano T, et al. (2000) Chediak-Higashi syndrome mutation and genetic testing in Japanese black cattle (Wagyu). Animal Genetics 31(1):13-19. [pm/10690356]

Kunieda T, Nakagiri M, Takami M, et al. (1999) Cloning of bovine LYST gene and identification of a missense mutation associated with Chediak-Higashi syndrome of cattle. Mamm Genome 10(12):1146-9. [pm/10594238]

Contribution par : Simon Larue et Camille Barr, promotion 2028, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.