Syndrome de dystonie-ataxie (liée au TNR)
Gène : TNR
Mode de transmission : Autosomique récessif
Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.
Mutation : Insertion, gène TNR : c.831 dup.C, p.(Asp278Gln frameshift STOP 38), exon3, Chr.7.
Système médical : Neurologique, neuromusculaire
Race : Braque de Weimar
Âge d’apparition des signes cliniques :
Quatre chiens de race Braque de Weimar, issus de trois lignées différentes, ont été diagnostiqués avec un trouble du mouvement caractérisé par des épisodes de démarche anormale (ataxie), de contractions musculaires accrues (dystonie) et de mouvements exagérés (hypermétrie). Ces épisodes duraient de 5 à 15 minutes, pouvaient se répéter plusieurs fois par jour et étaient déclenchés par l’exercice physique ou une stimulation émotionnelle. Des analyses moléculaires ont identifié une mutation du gène TNR, codant pour une glycoprotéine de la matrice extracellulaire exprimée dans le système nerveux. Un traitement pharmacologique par un inhibiteur de la recapture de la sérotonine (fluoxétine) s’est avéré efficace pour soulager les symptômes. Une étude menée sur 70 chiens de race Braque de Weimar sains a permis d’identifier deux porteurs sains, suggérant que la mutation est présente dans la population générale de la race, avec une fréquence de porteurs d’environ 2,9 %. Un test ADN de dépistage de cette mutation est désormais disponible pour les éleveurs et les vétérinaires, qui peuvent ainsi éliminer la maladie et la mutation de la race par sélection génétique.
Parmi les autres troubles du mouvement chez le chien d’origine génétique connue, on peut citer :
La dyskinésie paroxystique juvénile (liée à SOD1), OMIA [2322-9615]
La dyskinésie paroxystique (liée à PIGN), chez le Terrier à poil doux de Wheaton.
Le syndrome de chute épisodique (lié à BCAN), chez l’Épagneul Cavalier King Charles.
Références :
Lien OMIA : [2663-9615]
Mandigers PJJ, Santifort KM, Lowrie M, Garosi L. (2024) Canine paroxysmal dyskinesia-a review. Front Vet Sci 11:1441332. [pm/39119350]
Christen M, Gutierrez-Quintana R, Green M, et al. (2023) A TNR frameshift variant in Weimaraner dogs with an exercise-induced paroxysmal movement disorder. Mov Disord 38:1094-1099. [pm/37023257]
Cocostîrc V, Paștiu AI, Pusta DL. (2023) An overview of canine inherited neurological disorders with known causal variants. Animals (Basel) 13:3568. [pm/38003185]
Avec les contributions de : Elizabeth Carignam et Émilie Pagé, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.