Syndrome de longue QT

Gène impliqué : KCNQ1

Mode de transmission: Autosomique dominant

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation: Substitution, gène KCNQ1 ; c.770 C>A, p.(257K), chr.18

Système médical : Cardiaque

Races: Épagneul springer anglais, Rottweiler

Âge d’apparition des signes cliniques : 

Références :

Lien OMIA : [2332-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Ware WA, Reina-Doreste Y, Stern JA, Meurs KM. (2015) Sudden death associated with QT interval prolongation and KCNQ1 gene mutation in a family of English Springer Spaniels. J Vet Intern Med 29:561-8.  [pubmed/25779927]