Syndrome Ehlers-Danlos, classique
Gène impliqué : COL5A1
Mode de transmission : Autosomique, dominant
Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères et un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation. Un ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont une ou deux copies de la mutation. Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance. Alternativement, la maladie est le résultat d’une mutation de novo.
Mutations :
Mutation Domestique poil court : Délétion, gène COL5A1 ; c.3420dél.G, p.(Leu1141Ser frame shift STOP 134), exon43.
Mutation Domestique poil court : Délétion, gène COL5A1 ; c.3066dél, p.(Gly1023Val frameshift STOP 50)
Mutation Domestique poil moyen : erreur d’épissage, gène COL5A1 ; c.501-2A>C délétion, exon4.
Mutation Bombay : Substitution (nonsense), gène COL5A1 ; c.3514A>T, c.(Lys1172 STOP)
Mutation Bengal : Délétion, gène COL5A1 ; c.112_118+15 délétion.
Mutation Maine Coon : Grand délétion génomique, gène COL5A1 ; 33,740bp délétion incluant les deux derniers exons de COL5A1.
Races : Bengal, Bombay, Chat domestique, Chat domestique à poil court, Maine Coon
Système médical : Cutanée, squelettique
Âge d’apparition des signes cliniques : À la naissance ou quelques mois après.
Le syndrome d’Ehlers-Danlos classique (SEDC) est une maladie héréditaire rare qui affecte les tissus conjonctifs en raison d’une production de protéines de collagène anormale. La désignation « classique » fait référence à la maladie lorsqu’elle est causée par des mutations dans le gène COL5A1, qui code pour une protéine de collagène qui donne une structure aux tissus extracellulaires. Les chats atteints de la SEDC ont une peau fragile qui est hyperextensible et susceptible de se déchirer après un traumatisme minime, et une cicatrisation retardée et excessives. Parmi les autres signes cliniques, citons l’hypermobilité des articulations, qui rend les chats atteints plus sujets aux luxations et aux problèmes orthopédiques. Des anomalies oculaires, telles que des ulcères cornéens, peuvent également être présentes. Les chats atteints peuvent avoir une « expression faciale tragique » caractéristique due à une peau lâche et affaissée autour du visage. Plusieurs mutations indépendantes et de novo du gène COL5A1 ont été identifiées, à la fois dans les populations de chats domestiques et dans quelques chats de race. Bien que le syndrome d’Ehler-Danlos soit incurable, une prise en charge adéquate peut contribuer à maintenir une qualité de vie adéquat pour l’animal atteint. Étant donné que la maladie présente une transmission dominante et que les animaux atteints sont identifiés tôt dans leur vie et ne seraient pas considérés comme de bons candidats à la reproduction, la maladie n’est généralement pas préoccupante pour les races en question.
Références :
OMIA link: [2165-9685]
Rietmann SJ, Nowell S, Keating MK, et al. (2024) Heterozygous COL5A1 deletion in a cat with classical Ehlers-Danlos syndrome. Anim Genet 55:705-707. [pm/38745376]
McElroy A, Gray-Edwards H, Coghill LM, Lyons LA. (2023) Precision medicine using whole genome sequencing in a cat identifies a novel COL5A1 variant for classical Ehlers-Danlos syndrome. J Vet Intern Med 37:1716-1724. [pm/37594181]
Kiener S, Apostolopoulos N, Schissler J, et al. (2022) Independent COL5A1 variants in cats with Ehlers-Danlos syndrome. Genes (Basel) 13:797. [pm/35627182]
Spycher M, Bauer A, Jagannathan V, et al. (2018) A frameshift variant in the COL5A1 gene in a cat with Ehlers-Danlos syndrome. Anim Genet 49:641-644. [pm/30246406]
Contribué par : Emily Choi et Soo Yeon Park, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal. (Traduction DWS).