Thrombasthénie de Glanzmann

 

Gène impliqué : ITGA2B

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont porteurs et peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation1 (Quarter Horse, Pur-sang) : Substitution, gène ITGA2B ; c.215 G>C, p.(Arg72Pro), exon2, chrom.11

Mutation2 (Quarter Horse, Paro Peruvien) : Délétion, gène ITGA2B : g.19247983_19247992 dél.CAGGTGAGGA, chrom.11

Races : Oldenbourg, Peruvian Paro horse, Pur-sang, Quarter Horse

Âge d’apparition des signes cliniques : De 6 mois à 3 ans

La thrombasthénie de Glanzmann est un problème génétique de coagulation diagnostiqué chez les chevaux Quarter horse, Thoroughbred croisé et Oldenbourg.  Les animaux qui ont un défaut dans l’agrégation plaquettaire peuvent présenter de l’épistaxis chronique (le saignement du nez), des saignements de gencives ou du purpura (le saignement sous la peau).  Cette dysfonction est causée par une anomalie de la sous-unité αIIbβ3 du récepteur plaquettaire pour le fibrinogène, essentiel à la réaction de coagulation.

 

Références :

Lien OMIA : [1000-9796]

Durward-Akhurst SA, Marlowe JL, Schaefer RJ, et al. (2024) Predicted genetic burden and frequency of phenotype-associated variants in the horse. Sci Rep 14:8396.  [pubmed/38600096]

Dahlgren AR, Tablin F, Finno CJ. (2021) Genetics of equine bleeding disorders. Equine Vet J 53:30-37.  [pubmed/32463964]

Leite RO, Ferreira JF, Araújo CET, et al. (2019) Prevalence of the Mutations Responsible for Glanzmann Thrombasthenia in Horses in Brazil. Animals (Basel) 9(11):960.  [pubmed/31766112]

Macieira S, Lussier J, Bédard C. (2011) Characterization of the cDNA and genomic DNA sequence encoding for the platelet integrin alpha IIB and beta III in a horse with Glanzmann thrombasthenia. Can J Vet Res. 75(3):222–227. [pubmed/22210999]