Trouble du comportement en sommeil paradoxal (lié à FAM8A1)

Gène : FAM8A1

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Délétion, gène FAM8A1 : c.485_507 dél.23pb, p.(Q162P frameshift STOP 115), exon1, Chr.B2

Système médical : Neurologique, urinaire

Race : Bleu russe

Âge d’apparition des signes cliniques : Jeune adult

Le sommeil paradoxal est une phase du sommeil observée chez les mammifères, caractérisée par des mouvements oculaires rapides (« rapid eye movement », ou REM), l’inhibition des muscles squelettiques et les rêves. Le trouble du comportement en sommeil paradoxal (TCSP) est une affection neurologique impliquant un défaut d’inhibition musculaire normalement associé à la phase REM du sommeil.

Cinq chats Bleus Russes issus d’une même lignée présentaient un syndrome associant des épisodes de perturbation du sommeil paradoxal et une incontinence urinaire entre ces épisodes. Face à l’échec des traitements et à l’aggravation progressive des symptômes, quatre des animaux ont dû être euthanasiés pour des raisons éthiques.  Des analyses moléculaires ont identifié une mutation homozygote du gène FAM8A1, codant pour une protéine impliquée dans les voies normales de dégradation des protéines cellulaires. Une étude menée sur 68 chats Bleus Russes d’Europe occidentale a révélé une fréquence de porteurs de à-peu-près 3 %, suggérant que la mutation n’était pas limitée à la lignée initialement étudiée. Par contre, la mutation n’a pas été retrouvée chez 276 autres chats testés, représentant 32 autres races. Un test ADN pour cette mutation permettra désormais aux éleveurs et à leurs vétérinaires d’identifier les animaux porteurs et d’éliminer cette maladie génétique et cette mutation de la race de chat Bleu russe par sélection génétique.

Références :

Lien OMIA : [2959-9685]

Stee K, Van Poucke M, Huguet JA, et al. (2025) A FAM8A1 frameshift variant is associated with REM sleep behavior disorder, urinary retention, and mydriasis in Russian Blue cats. Anim Genet 56:e70013.  [pm/40266280]

Lyons LA. (2024) Genetic testing: practical dos and don’ts for cats.  J Feline medicine and surgery 26:1-13.  [pm/39648935]

Avec les contributions de : Sonia Cellini et Daphnée Pothier, Promotion de 2030, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.