Syndrome d’immunodéficience lié au SLC5A3

 

Gène impliqué : A3

Mode de transmission : Autosomique, récessive

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation.  Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à sa descendance.

Mutation : Substitution, gène SLC5A3 ; c.1352 C>T, p.(Pro451Leu), chromosome 26.

Races : Poney Dales, Poney Fell

Système médical : Immunologique

Âge d’apparition des signes cliniques : 4-6 semaines.

Les poneys Dales et Fell sont deux races apparentées de chevaux du nord de l’Angleterre. Un syndrome d’immunodéficience a été diagnostiqué chez les poneys Fell à la fin des années 1990 et chez les poneys Dales à la fin des années 2000. Les poulains naissaient en bonne santé, mais en quelques semaines, parallèlement à la baisse du taux de colostrum maternel, ils présentaient des signes de diarrhée, d’amaigrissement, d’écoulement nasal, de toux et de pneumonie. Une anémie progressive avec déficit sévère en lymphocytes B et production réduite d’anticorps était la cause des signes cliniques.  Les animaux atteints mouraient après plusieurs mois d’infections opportunistes. Des études ADN ont identifié une mutation du gène SLC5A3, codant pour une protéine de transport du sodium importante pour le fonctionnement du système immunitaire. La fréquence des animaux porteurs était initialement de 40 % chez les poneys Fell, et 20 % chez les poneys Dales. L’utilisation ultérieure de tests ADN pour identifier les animaux porteurs a considérablement réduit la fréquence de cette maladie. Les vétérinaires et les éleveurs de poneys Dales et Fell doivent toujours être conscients de cette maladie.

 

Références :

Lien OMIA : [1578-9796]

Carter SD, Fox-Clipsham LY, Christley R, Swinburne J. (2013) Foal immunodeficiency syndrome: carrier testing has markedly reduced disease incidence.  Vet Rec. 172(15):398 [pm/23486505]

Bailey E. (2011) Screening for foal immunodeficiency syndrome. Vet Rec 169:653-4. [pm/22184351]

Fox-Clipsham LY, Brown EE, Carter SD, Swinburne JE. (2011) Population screening of endangered horse breeds for the foal immunodeficiency syndrome mutation. Vet Rec 169:655. [pm/22016514]

Fox-Clipsham LY, Carter SD, Goodhead I, et al. (2011) Identification of a mutation associated with fatal foal immunodeficiency syndrome in the fell and dales pony. PLoS Genet 7:e1002133.  [pm/21750681]

Scholes SF, Holliman A, May PD, Holmes MA. (1998) A syndrome of anaemia, immunodeficiency and peripheral ganglionopathy in Fell pony foals. Vet Rec 142:128-34. [pm/9507645]

 

Contribué par : Lune Foczeny et Mélyna Bergeron, promotion de 2029, Faculté de médecine vétérinaire, Université de Montréal.