Syndrome de mutilation acrale (AMS)

 

Gène impliqué : GDNF-AS

Mode de transmission : Autosomique récessif

Pour une maladie génétique autosomique récessive, un animal doit avoir deux copies de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie. Les deux parents d’un animal affecté doivent être porteurs d’au moins une copie de la mutation. Les animaux qui n’ont qu’une seule copie de la mutation ne risquent pas de développer la maladie, mais ils sont des animaux porteurs qui peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène GDNF-AS ; Chr.4 g.70875561 C>T, dernier exon

Système médical : neurologique

Races : American Staffordshire Terrier/Amstaff, Beagle, Berger allemand, Braque allemand à poil court, Chihuahua, Cirneco de l'Etna, Épagneul Cavalier King Charles, Épagneul cocker anglais, Épagneul français, Épagneul springer anglais, Golden Retriever, Labrador Retriever, Old English Sheepdog/Berger anglais/Bobtail, Pinscher nain, Pointer anglais, Poméranien/Spitz nain, Rottweiler, Scandinavian Hound, Terre-Neuve, Terrier de Boston, Terrier irlandais

Âge d’apparition des signes cliniques : vers l’âge de 3 à 12 mois

L’AMS ou le Syndrome de mutilation acrale est une maladie génétique du système nerveux périphérique entraînant un arrêt de développement des neurones sensoriels primaires (afférents) suivi d’une dégénérescence postnatale progressive de ces neurones.  Les chiens affectés perdent leur sensibilité à la douleur au niveau des membres distaux, ce qui entraîne une tendance à lécher ou à mordre leurs propres coussinets et pourrait même mener à une auto-amputation des griffes, des doigts et des pattes.  Le traitement est topique pour soulever les symptômes, mais il n’y a pas de guérison.  À cause de la nature progressive de la maladie, les animaux affectés sont souvent euthanasiés pour des raisons éthiques.

 

Références :

Lien OMIA : [1514-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Correard S, Plassais J, Lagoutte L, Botherel N, et al. (2019) Canine Neuropathies: Powerful Spontaneous Models for Human Hereditary Sensory Neuropathies. Hum Genet. (5):455-466. [pubmed/30955094]

Plassais J, Lagoutte L, Paradis M, et al. (2016)  Point mutation in the upstream region of the neurotrophic factor GNDF linked to a canine insensitivity to pain: a spontaneous model for human sensory neuropathies.  PLOS Genetics 12(12):e1006482. [pubmed/28033318]

Paradis M, de Jaham C, Page N, Sauve F, Helie P. (2005) Acral mutilation and analgesia in 13 French spaniels. Vet Dermatol. [pubmed/15842538]