Épilepsie juvénile familiale bénigne

(BFJE, Lagotto Romagnolo)

 

Gène impliqué : LGI2

Mode de transmission : Autosomique dominant (pénétration incomplète)

Pour une maladie génétique autosomique dominante, un animal doit avoir au moins une copie de la mutation en question pour être à risque de développer la maladie.  Les animaux avec deux copies de la mutation présentent généralement des symptômes plus sévères ainsi qu’un début précoce de la maladie que les animaux avec une seule copie de la mutation.  Le ou les deux parents d’un animal porteur de la mutation ont obligatoirement une ou deux copies de la mutation.  Les animaux qui ont une ou deux copies de la mutation peuvent transmettre la mutation à leur descendance.

Mutation : Substitution, gène LGI2 ; c.1552 A>T, p.(K520 STOP)

Système médical : Nerveux

Race : Lagotto Romagnolo

Âge d’apparition des signes cliniques : Vers l’âge de 8 semaines

L’épilepsie localisée juvénile est une maladie neurologique qui apparait vers l’âge de 8 semaines et qui se caractérise par des crises épileptiformes.  Normalement, les crises disparaissent vers l’âge de 13 semaines, mais certains individus restent affectés à l’âge adulte.

 

Références :

Lien OMIA : [1596-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651. [pubmed/36848397]

Uriarte A, Maestro Saiz I. (2016) Canine Versus Human Epilepsy: Are We Up to Date? J Small Anim Pract. 57(3):115-21. [pubmed/26931499]

Ekenstedt KJ, Oberbauer AM. (2013) Inherited epilepsy in dogs. Top Companion Anim Med. 28(2):51-8. [pubmed/24070682]

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