Hyperkératose épidermolytique (ichtyose)

 

Gène impliqué : KRT10

Mode de transmission : Autosomique

Mutation :

Mutation Norfolk Terrier (dominant) : Substitution (error d’épissage), gène KRT10 ; c.1125+1 G>T, intron5

Mutation Chihuahua (recessive) : Substitution, gène KRT10 ; c.437 G>A, p.(R146H)

Système médical : Cutanée

Races : Chihuahua, Lucas Terrier, Norfolk Terrier

Âge d’apparition des signes cliniques : Dès la naissance

Ichtyose se réfère à une famille de maladies génétiques qui perturbent la structure et la fonction cutanées normales et donnent un aspect squameux à la peau.  « Ichthy- » se réfère au poisson, comme dans les écailles de poisson.  L’ichtyose est une maladie très répandue dans la population canine, avec des facteurs à la fois génétiques et environnementaux.  L’ichtyose type Norfolk Terrier est une ichtyose épidermolytique, c’est-à-dire avec des ampoules.  La peau des chiens affectés est très fragile.  Des plaies ainsi que des ulcères se forment dès la naissance aux sites de friction.  La peau devient aussi hyper-pigmentée (noire avec le temps) aux sites de friction.  Le cas rapporté pour le chihuahua provient d’une animal avec l’ichtyose sévère à partir d’une mutation hétérozygote (dominante).

 

Références :

Lien OMIA [1415-9615]

Donner J, Freyer J, Davison S, et al. (2023) Genetic prevalence and clinical relevance of canine Mendelian disease variants in over one million dogs.  PLoS Genet. 19(2):e1010651 [pubmed/36848397]

Kiener S, Åhman S, Jagannathan V, et al. (2023) Heterozygous KRT10 missense variant in a Chihuahua with severe epidermolytic ichthyosis.  Anim Genet. [pubmed/37332248]

Credille KM, Barnhart KF, Minor JS, Dunstan RW. (2005) Mild recessive epidermolytic hyperkeratosis associated with a novel keratin 10 donor splice-site mutation in a family of Norfolk terrier dogs. British Journal of Dermatology. 153 (1), 51-58. [pubmed/16029326]

Barnhart KF, Credille KM, Ambrus A, Dunstan RW. (2004) A heritable keratinization defect of the superficial epidermis in norfolk terriers. J Comp Pathol. 130(4):246-54. [pubmed/15053927]